2020高中生物 第五章 基因突變及其他變異 1 基因突變和基因重組學案 新人教版必修2

第1節(jié)基因突變和基因重組學習目標1.舉例說明基因突變的概念、特點。(重點)2.闡述基因突變對生物性狀的影響。(難點)3.說出基因重組的概念、類型及意義。4.比較基因突變與基因重組。知識點1基因突變的實例請仔細閱讀教材第8081頁，完成下面的問題。1基因突變的實例鐮刀型細胞貧血癥(1)病因圖解和特點患者的DNA中一個堿基對被替換成了，從而導致密碼子由GAA變?yōu)镚UA，進而導致血紅蛋白中谷氨酸變?yōu)槔i氨酸，引起了蛋白質(zhì)結構的改變，最終導致性狀的改變。(2)致病機理直接原因：谷氨酸纈氨酸。根本原因：基因中堿基對。2基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變。3基因突變發(fā)生的時期基因突變主要發(fā)生在細胞分裂間期DNA復制過程中，即在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期。4基因突變對后代的影響(1)若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。(2)若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生基因突變，可通過無性繁殖傳遞。知識點2基因突變的原因和特點請仔細閱讀教材第8182頁，完成下面的問題。1原因2.特點(1)普遍性：在生物界中普遍存在。(2)隨機性：可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期和部位，而且突變發(fā)生的越早，對生物影響越大。(3)不定向性：可產(chǎn)生一個以上的等位基因。(4)低頻性：突變頻率很低。(5)多害少利性：多數(shù)基因突變破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關系，而對生物有害。3意義(1)新基因產(chǎn)生的途徑。(2)生物變異的根本來源。(3)生物進化的原始材料。知識點3基因重組請仔細閱讀教材第83頁，完成下面的問題。1概念在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2基因重組的類型3.意義基因重組是生物變異的重要來源之一，對生物進化具有重要意義。要點一分析基因突變1.基因突變的類型2基因突變與生物性狀的關系3基因突變的不定向性圖示分析圖中基因A可以突變成a1、a2、a3，它們之間也可以相互突變，并互稱為等位基因。4基因突變對肽鏈的影響堿基對影響范圍對肽鏈的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變氨基酸增添大插入位置前的氨基酸序列不受影響，影響插入位置后的氨基酸序列缺失大缺失位置前的氨基酸序列不受影響，影響缺失位置后的氨基酸序列5.基因突變改變生物性狀的成因(1)基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。(2)肽鏈延長(終止密碼子推后出現(xiàn))。(3)肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。(4)肽鏈中氨基酸種類改變。以上改變會引發(fā)蛋白質(zhì)的結構和功能改變，進而引發(fā)生物性狀的改變。6基因突變未引起生物性狀改變的原因(1)突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。(2)密碼子簡并性：若基因突變發(fā)生后，引起了mRNA上的密碼子改變，但由于一種氨基酸可對應多個密碼子，若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。(3)隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個Aa，此時性狀也不改變。(4)有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的位置，但該蛋白質(zhì)的功能不變。【典例1】自然界中，一種生物體中某一基因及其三種突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列如下：正?；蚓彼岜奖彼崃涟彼崽K氨酸脯氨酸突變基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因3精氨酸苯丙氨酸蘇氨酸酪氨酸丙氨酸根據(jù)上述氨基酸序列確定這三種突變基因的改變最可能是()A突變基因1和2為一個堿基對的替換，突變基因3為一個堿基對的增添或缺失B突變基因2和3為一個堿基對的替換，突變基因1為一個堿基對的增添或缺失C突變基因1為一個堿基對的替換，突變基因2和3為一個堿基對的增添或缺失D突變基因2為一個堿基對的替換，突變基因1和3為一個堿基對的增添或缺失解析基因突變是指由DNA分子中堿基對的增添、缺失或替換引起的基因結構的改變。一般情況下，基因中堿基對的增添或缺失會引起相應蛋白質(zhì)分子中氨基酸序列的較大改變。突變基因1與正常基因決定的氨基酸序列相同，說明可能是替換了一個堿基對(因為一種氨基酸可由一種或多種密碼子編碼)。突變基因2與正?；驔Q定的氨基酸序列相比，只有第二個氨基酸不同，說明也可能是替換了一個堿基對。突變基因3與正?；驔Q定的氨基酸序列比較，第三、第四和第五個氨基酸的種類不同，這可能是由一個堿基對的增添(或缺失)導致密碼子的重新排序引起的。答案A針對訓練1下列有關基因突變的說法正確的是()無論是低等生物還是高等生物都可能發(fā)生基因突變生物在個體發(fā)育的特定時期才可發(fā)生基因突變基因突變只定向形成新的等位基因基因突變對生物的生存往往是有利的不同基因突變的頻率是相同的基因突變的方向是由環(huán)境決定的一個基因可以向多個方向突變ABCD解析基因突變在生物界中普遍存在，正確?；蛲蛔兪请S機發(fā)生的，可發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期，錯誤。基因突變具有不定向性，一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，且突變的方向和環(huán)境沒有明確的因果關系，錯誤、正確。大多數(shù)基因突變對生物體是有害的，錯誤。不同基因突變的頻率不同，但都具有低頻性，錯誤。答案A要點二基因突變與基因重組的區(qū)別和聯(lián)系特別提醒(1)原核細胞只能進行二分裂，不能進行減數(shù)分裂，原核生物不進行有性生殖，不能發(fā)生基因重組。(2)自然狀態(tài)下的基因重組只發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過程中，受精作用不導致基因重組。(3)基因重組只能產(chǎn)生新的基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀?！镜淅?】下列關于基因突變和基因重組的敘述正確的是()AM基因可自發(fā)突變?yōu)閙1或m2基因，但m1基因不可突變?yōu)镸基因B進行有性生殖的生物，非同源染色體上的非等位基因間可以發(fā)生基因重組C同卵雙生兄弟間的性狀差異是基因重組導致的D殺蟲劑作為化學因素誘導害蟲產(chǎn)生抗藥性突變，導致害蟲抗藥性增強解析基因突變具有不定向性，m1基因也可突變?yōu)镸基因，A錯誤。進行有性生殖的生物，在減數(shù)分裂形成配子時，非同源染色體上的非等位基因間可以發(fā)生基因重組，B正確。同卵雙生兄弟由同一個受精卵發(fā)育而來，所以他們最初的遺傳物質(zhì)是一樣的，只是在后來的發(fā)育過程中，由于基因突變或環(huán)境不同，他們的性狀表現(xiàn)出差異，C錯誤?；蛲蛔兊姆较蚝铜h(huán)境沒有明確的因果關系，殺蟲劑不能誘導害蟲產(chǎn)生定向的突變，D錯誤。答案B針對訓練2如圖a、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理過程。下列說法正確的是()A只有過程a、b能發(fā)生基因突變B基因重組主要是通過過程c和過程d來實現(xiàn)的C過程b和過程a的主要差異之一是同源染色體的聯(lián)會D過程d和過程b的主要差異之一是姐妹染色單體的分離解析過程a表示有絲分裂，過程b表示減數(shù)分裂，過程c表示受精作用，過程d表示個體發(fā)育過程(細胞分裂和分化)?；蛲蛔兛砂l(fā)生在個體發(fā)育的任何時期，但主要集中在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期，基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。減數(shù)分裂和有絲分裂的主要差異在于減數(shù)分裂過程發(fā)生同源染色體聯(lián)會、分離及其非姐妹染色單體之間的交叉互換。答案C要點三可遺傳變異和不可遺傳變異生物的變異根據(jù)能否遺傳分為可遺傳的變異和不可遺傳的變異。1可遺傳變異和不可遺傳變異的概念(1)可遺傳的變異：由生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變引起的變異，能遺傳給后代。(2)不可遺傳的變異：僅僅由環(huán)境因素的影響導致的變異，生物體內(nèi)的遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變，變異不能遺傳，如父母身高都較矮，但子女的身高卻較高。特別提醒發(fā)生在體細胞中的可遺傳的變異，可以傳遞給其子代細胞，但是一般不能傳遞給其后代，但對于無性生殖的生物來說，可通過無性生殖傳遞給后代。對于有性生殖的生物來說，必須是生殖細胞的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化，通過精子或卵細胞將變異傳遞給后代，才能使后代也產(chǎn)生相應的變異。2兩種變異的比較3.可遺傳變異的來源可遺傳的變異有三個來源，即基因重組、基因突變和染色體變異，它們的共同特點是遺傳物質(zhì)都發(fā)生改變?；蛲蛔兒腿旧w變異統(tǒng)稱為突變。4“三看法”判斷可遺傳變異的類型(1)DNA分子內(nèi)的變異一看基因結構：基因結構發(fā)生改變，即基因中堿基對的替換、增添或缺失，應為基因突變。二看基因位置：若基因種類和基因數(shù)目未變，但染色體上的基因位置改變，應為染色體結構變異中的“倒位”。三看基因數(shù)目：若基因的種類和位置均未改變，但基因的數(shù)目改變則為染色體結構變異中的“重復”。(2)DNA分子間的變異一看染色體數(shù)目：若染色體的數(shù)目發(fā)生改變，可根據(jù)染色體的數(shù)目變化情況，確定是染色體數(shù)目的“整倍變異”還是“非整倍變異”。二看基因位置：若染色體的數(shù)目和基因數(shù)目均未改變，但相同或等位基因所處的染色體位于非同源染色體上，則應為染色體變異中的“易位”。三看基因數(shù)目：若染色體上的基因數(shù)目不變，則可能為減數(shù)分裂過程中同源染色體上的非姐妹染色單體之間交叉互換的結果，屬于基因重組?！镜淅?】已知家雞的無尾(A)對有尾(a)是顯性?，F(xiàn)用有尾家雞(甲群體)自由交配產(chǎn)生的受精卵來孵小雞，在孵化早期向受精卵內(nèi)注射微量胰島素，孵化出的小雞就表現(xiàn)出無尾性狀(乙群體)。為研究胰島素在小雞孵化過程中是否引起基因突變，可行性方案是()A甲群體×甲群體，孵化早期不向受精卵內(nèi)注射胰島素B乙群體×乙群體，孵化早期向受精卵內(nèi)注射胰島素C甲群體×乙群體，孵化早期向受精卵內(nèi)注射胰島素D甲群體×乙群體，孵化早期不向受精卵內(nèi)注射胰島素解析在孵化早期，向有尾家雞受精卵內(nèi)注射微量胰島素，孵化出的小雞就表現(xiàn)出無尾性狀，則無尾性狀的產(chǎn)生可能有兩個原因：一是胰島素誘導基因突變(aA)，二是胰島素影響了小雞的發(fā)育過程。要探究小雞無尾性狀產(chǎn)生的原因，可以讓乙群體與甲群體(aa)雜交，在孵化早期不向受精卵內(nèi)注射胰島素，觀察孵化出的小雞的性狀，如果全為有尾雞，則說明胰島素影響了小雞的發(fā)育過程，即是不可遺傳的變異，如果還有無尾性狀產(chǎn)生，則說明胰島素誘導家雞受精卵發(fā)生基因突變。答案D針對訓練3下列變異中，屬于可遺傳變異的是()A水肥充足時水稻穗大粒多B經(jīng)常鍛煉使四肢肌肉發(fā)達C生活在海邊的漁民皮膚變得特別黑D鐮刀型細胞貧血癥解析水肥充足時水稻穗大粒多是由于環(huán)境改變引起的變異，是不可遺傳的變異，A錯誤；人由于鍛煉使四肢肌肉發(fā)達是由于環(huán)境改變引起的變異，是不可遺傳的變異，B錯誤；生活在海邊的漁民皮膚變得特別黑，這是環(huán)境因素引起的，不能遺傳給后代，屬于不可遺傳的變異，C錯誤；鐮刀型細胞貧血癥的形成是由于基因突變引起的，屬于可遺傳變異，D正確。答案D課堂歸納小結網(wǎng)絡構建自我校對：替換重新組合根本有性生殖不定向性自由組合交叉互換拓展閱讀神奇的現(xiàn)象基因突變每個人平均存在60處基因突變！這聽起來可能有點不可思議，但確是事實。這一科研成果是由英國劍橋大學、美國及加拿大的研究機構共同發(fā)現(xiàn)的。結果顯示，我們從雙親那里遺傳多達60處突變。人類基因組(24個DNA分子)在精子和卵細胞階段就開始發(fā)生變異，這導致我們體內(nèi)出現(xiàn)與雙親的DNA都不相同的新基因。該研究的聯(lián)合論文作者馬特·赫雷斯博士說：“現(xiàn)在我們知道，有些家庭的變異基因更多來源于父親，另一些則更多來源于母親。這一結果非常出人意料，之前很多人認為，所有家庭中的大部分突變都來源于父親，這是因為與卵子相比，精子形成過程中需要花更多時間進行基因復制?！边@項研究成果發(fā)表在自然·遺傳雜志上，它令許多科學家大為震驚。導致基因突變的原因有哪些？基因突變有什么意義？提示：原因：物理、化學和生物等因素。意義：是生物變異的根本來源與生物進化的原材料。 學業(yè)水平合格測試1基因突變一定會導致()A性狀改變B遺傳信息的改變C遺傳規(guī)律的改變D堿基互補配對原則的改變解析由于密碼子的簡并性等原因，基因突變不一定會改變生物的性狀，A錯誤；基因突變會導致基因中堿基序列發(fā)生改變，即導致遺傳信息發(fā)生改變，B正確；基因突變能改變遺傳信息，但不會改變遺傳信息的傳遞規(guī)律，C錯誤；基因突變不會改變堿基互補配對原則，D錯誤。答案B2如果一個基因的中部缺失了一個核苷酸對，不可能的后果是()A沒有蛋白質(zhì)產(chǎn)物B翻譯為蛋白質(zhì)時在缺失位置終止C控制合成的蛋白質(zhì)減少多個氨基酸D翻譯的蛋白質(zhì)中，缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化解析基因缺失一個核苷酸對，在缺失之前的部分仍能正常表達形成相應的蛋白質(zhì)，A錯誤；基因的中部缺失一個核苷酸對，經(jīng)轉(zhuǎn)錄后，在信使RNA上可能提前形成終止密碼子，使翻譯過程在基因缺失位置終止，使相應控制合成的蛋白質(zhì)減少多個氨基酸，B、C正確；或者因基因的中部缺失一個核苷酸對，使相應信使RNA上從缺失部分開始向后的密碼子都發(fā)生改變，從而使合成的蛋白質(zhì)中，在缺失部位以后的氨基酸序列都發(fā)生變化，D正確。答案A3如圖表示某高等動物的幾個細胞分裂示意圖(數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因)。圖中不可能反映的是()A圖甲細胞中1與2的片段部分交換，屬于基因重組B圖乙細胞發(fā)生了基因突變或基因重組C圖丙表明該細胞發(fā)生了基因突變或基因重組D圖丙細胞為次級精母細胞解析根據(jù)題干可知，圖甲、圖乙、圖丙分別是同一種動物的幾個細胞分裂示意圖。圖甲細胞中同源染色體正在分開，處于減數(shù)第一次分裂后期；圖乙細胞中著絲點已分開，而且有同源染色體，處于有絲分裂后期；圖丙細胞中著絲點已分開，沒有同源染色體，處于減數(shù)第二次分裂后期。1與2的片段部分交換，屬于同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生交叉互換，為基因重組，A正確；基因重組通常發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，所以圖乙細胞不可能進行基因重組，B錯誤；圖丙細胞中，由兩條姐妹染色單體形成的子染色體中所含的基因不完全相同，其原因可能是減數(shù)第一次分裂前的間期DNA復制出現(xiàn)錯誤，發(fā)生了基因突變，也可能是減數(shù)第一次分裂的四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交叉互換，C正確；圖甲細胞是均等分裂，應為初級精母細胞，該動物為雄性，因而圖丙細胞為次級精母細胞，D正確。答案B學業(yè)水平等級測試4編碼酶X的基因中某個堿基對被替換時，表達產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。如表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況，對這四種狀況出現(xiàn)的原因判斷正確的是()比較指標酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于1大于1A狀況一定是因為氨基酸序列沒有變化B狀況一定是因為氨基酸間的肽鍵數(shù)減少了50%C狀況可能是因為突變導致了終止密碼子位置變化D狀況可能是因為突變導致tRNA的種類增加解析編碼酶X的基因中某個堿基對被替換，表達產(chǎn)物變?yōu)槊竃，表明氨基酸序列改變，A錯誤。狀況中酶X和酶Y的氨基酸數(shù)目相等，酶Y的活性為酶X的一半，可能是氨基酸序列改變導致蛋白質(zhì)結構和性質(zhì)改變，B錯誤。狀況中酶Y的氨基酸數(shù)目小于酶X，表明編碼酶X的基因中某個堿基對被替換，可能導致終止密碼子提前出現(xiàn)，氨基酸序列合成提前終止，C正確。基因突變改變基因的結構，不改變tRNA的種類(61種)，D錯誤。答案C5下圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，請根據(jù)圖像判斷每個細胞發(fā)生的變異類型()A基因突變基因突變基因突變B基因突變或基因重組基因突變基因重組C基因突變基因突變基因突變或基因重組D基因突變或基因重組基因突變或基因重組基因重組解析圖中分別屬于有絲分裂的中期和后期；A與a所在的DNA分子都是經(jīng)過復制而得到的，由于交叉互換只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，所以圖中的變異只能屬于基因突變；屬于減數(shù)第二次分裂的后期，由于減數(shù)第一次分裂過程中可以發(fā)生交叉互換，所以不能確定A與a的不同是來自基因突變，還是基因重組。答案C16