高中生物 第六章 遺傳與人類健康 第一節(jié) 人類遺傳病的主要類型課時(shí)作業(yè) 浙科版必修2

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1、 第六章　遺傳與人類健康第六章　遺傳與人類健康 第27課時(shí)　人類遺傳病的主要類型 目標(biāo)導(dǎo)航　1.舉例說明人類遺傳病的種類包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。2.辨別遺傳病、先天性疾病、家族性疾病等概念。3.用自己的語言說明不同類型的遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。4.學(xué)會(huì)分析遺傳病與遺傳的基本規(guī)律的關(guān)系。 一、遺傳病 1．遺傳?。篲_________________________________________________________________ ______________________________________________

2、__________________________。 2．人類遺傳病的種類：____________、____________和________三大類。 3．先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 特點(diǎn) 出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的病 一個(gè)家族中多個(gè)成員都表 現(xiàn)為同一種病 能夠在親子代個(gè)體之間遺 傳的疾病 病因 可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì) 的改變無關(guān) 可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)無 關(guān) 遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的 關(guān)系 不一定是遺傳病 不一定是遺傳病 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病 舉例 遺傳?。合?/p>

3、天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿癥 非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí) 留有瘢痕 遺傳?。阂话銥轱@性遺傳 病 非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多 個(gè)成員都患夜盲癥 二、人類遺傳病的類型及特點(diǎn) 1．常染色體單基因遺傳病是由染色體上________的異常所引起的疾病。特點(diǎn)：種類極____、發(fā)病率都很____。 2．性染色體單基因遺傳病可分為____________和__________。 3．多基因遺傳病是指涉及許多個(gè)________和許多種________的遺傳病。不易與________________相區(qū)分。多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過1/1 000

4、。 4．由于________________________異常引起的疾病叫染色體異常遺傳病，只占遺傳病的1/10。 5．家系分析法是人類________的最基本方法，通過對(duì)某個(gè)人的________調(diào)查，可以繪出其________。家系圖是一種用來反映家族中____________之間關(guān)系的分支結(jié)構(gòu)圖。在遺傳學(xué)中，家系圖能清晰地反映出________是如何一代一代地向下傳遞的。 6．多基因遺傳病的發(fā)病原因、特點(diǎn)及遺傳理論 (1)多基因遺傳病起源于遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素，包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。多基因遺傳病有家族聚集現(xiàn)象，但無單基因遺傳病那樣明確的家系傳遞格局。常見的多基因遺傳病

5、有唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓病和冠心病等。 (2)遺傳理論：①控制性狀遺傳的基因數(shù)目很多，各基因的表現(xiàn)型效應(yīng)是微小的，效應(yīng)是相等的，而且是可以相互累加的，存在著“劑量效應(yīng)”。②多基因間通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般符合孟德爾定律。③雜種F1表現(xiàn)往往介于雙親之間，F(xiàn)2廣泛分離，呈現(xiàn)連續(xù)變異，有關(guān)性狀的表現(xiàn)易受環(huán)境影響。 三、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 1．各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。一般來說，____________的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生；新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)________和________；各種遺傳病在_

6、_______的患病率很低；成人很少新發(fā)________，但成人的________比青春期發(fā)病率高，更顯著的是________________的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。 2．各種病的個(gè)體易患性都有差異，人們應(yīng)當(dāng)根據(jù)________、__________以及________等因素關(guān)注自己的健康。 知識(shí)點(diǎn)一　遺傳病 1．有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是(　　) A．遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的 B．遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者 C．染色體的變化、基因的變化都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病 D．先天性

7、的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人類應(yīng)提倡優(yōu)生、優(yōu)育 知識(shí)點(diǎn)二　人類遺傳病的類型及特點(diǎn) 2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是(　　) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條 D．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 3．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病　②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病?、蹟y帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病?、懿粩y帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A．①② B．③④

8、 C．①②③ D．①②③④ 知識(shí)點(diǎn)三　各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 4．據(jù)圖判斷下列說法錯(cuò)誤的是(　　) A．有些染色體異常的胎兒會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而死亡 B．新生兒和兒童易表現(xiàn)單基因病和多基因病 C．在青春期各種遺傳病的患病率很低 D．老年人患多基因遺傳病的概率顯著增加是因?yàn)檫z傳物質(zhì)的變化 基礎(chǔ)落實(shí) 1．下列屬于遺傳病的是(　　) A．孕婦缺碘，導(dǎo)致出生的嬰兒得先天性呆小癥 B．艾滋病患者的根本原因是病毒感染，艾滋病通過母嬰遺傳 C．一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā) D．一家三口，由于未注意衛(wèi)生

9、，在同一時(shí)間內(nèi)均患有甲型肝炎 2．下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是(　　) A．遺傳病的發(fā)病與遺傳因素有關(guān)而與環(huán)境因素?zé)o關(guān) B．禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率 C．染色體的變異和基因突變一定導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病 D．先天性的疾病都是遺傳病，優(yōu)生優(yōu)育可避免遺傳病的發(fā)生 3．唇裂是一種常見的遺傳病，該病屬什么類型的遺傳?。肯铝心男┘膊∨c其屬同種類型(　　) ①單基因遺傳病?、诙嗷蜻z傳病?、廴旧w異常遺傳病 ④線粒體疾病(因線粒體代謝過程中某些酶缺乏而導(dǎo)致的遺傳性疾病)?、葸M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良?、拊l(fā)性高血壓?、卟⒅浮、嗲嗌倌晷吞悄虿　、嵯忍煨悦@啞?、鉄o腦兒 A．①，⑤

10、⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 4．下列說法中正確的是(　　) A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C．遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 5．青少年型糖尿病和特納氏綜合征分別屬于(　　) A．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病 B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病 C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病 D．多基因遺傳病和單基因遺傳病 6．下列屬于多基因遺傳病的是(　　) ①特納氏綜合征(女)?、诎谆　?/p>

11、③哮喘 ④青少年型糖尿病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 能力提升 7．有關(guān)遺傳病的敘述，正確的是(　　) ①如果一男性患者的母親和女兒都為患者，則此病為伴X顯性遺傳病?、诮菇H結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率?、廴鐬榘閄隱性遺傳病，則女性患者的父親和她的兒子均應(yīng)是患者?、苋绻５碾p親生有患病的后代，則此病為隱性遺傳??；如果患病的雙親生有正常的后代，則此病為顯性遺傳病 A．①②③ B．①②③④ C．①③④ D．②③④ 8．血友病屬于隱性伴性遺傳病。某人患血友病，他的妻子正常，岳父表現(xiàn)也正常，岳母患血友病，對(duì)他的子女表現(xiàn)型的預(yù)

12、測(cè)應(yīng)當(dāng)是(　　) A．兒子、女兒全部正常 B．兒子患病、女兒正常 C．兒子正常、女兒患病 D．兒子和女兒中都有可能出現(xiàn)患者 9．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，生了一個(gè)孩子既是紅綠色盲又是k1infe1ter綜合征(XXY型)患者，那么病因(　　) A．與母親有關(guān) B．與父親有關(guān) C．與雙親都有關(guān) D．無法判斷 10．多基因遺傳病的特點(diǎn)是(　　) ①由多對(duì)基因控制?、诔１憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象?、垡资墉h(huán)境因素的影響?、馨l(fā)病率極低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④ 11.某校生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一

13、年級(jí)有一位男生患一種單基因遺傳病，這種病有明顯的家族聚集現(xiàn)象。該男生的祖父、祖母、父親都患此病，他的兩位姑姑也有一位患此病，這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒，已知家族中其他成員都正常。 (1)該遺傳病的致病基因位于____________染色體上，屬于________性遺傳病。 (2)請(qǐng)根據(jù)這個(gè)男生及相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖，并標(biāo)出該男生父母及祖父母的基因型。(該致病基因用A或a表示)圖例： ○正常女性　　　女性患者 □正常男性　　　男性患者 ○——□夫妻 Ⅰ Ⅱ Ⅲ (3)該男生的基因型與他姑姑患病女兒的基因

14、型相同的概率是________%。預(yù)測(cè)將來該男生與表現(xiàn)型正常，但其父親為色盲的女性婚配，生一個(gè)只患一種病的男孩的概率是__________。 (4)經(jīng)多方咨詢，該男生進(jìn)行了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的女性婚配，其后代患該病的原因是__________________________。 答案 知識(shí)清單 一、1.由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患疾病 2．單基因遺傳病　多基因遺傳病　染色體病 二、1.單個(gè)基因　多　低 2．X連鎖遺傳病　Y連鎖遺傳病 3．基因　環(huán)境因素　后天獲得性疾病 4．染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu) 5．

15、遺傳研究　家系　家系圖　上下幾代人　性狀 三、1.染色體異?！位虿　《嗷虿　∏啻浩凇∪旧w病　單基因病　多基因遺傳病 2．自身體質(zhì)　家族遺傳史　環(huán)境條件 對(duì)點(diǎn)訓(xùn)練 1．C　[人類遺傳病通常指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，而染色體和基因的變化均導(dǎo)致遺傳物質(zhì)(DNA)的改變；致畸藥物導(dǎo)致的畸形胎兒是先天性疾病，但因遺傳物質(zhì)一般沒有變化，故先天性疾病不一定是遺傳??；根據(jù)遺傳規(guī)律，某些隱性遺傳病的患者，其祖輩(包括父母)可能是攜帶者，并不一定是患者。故本題只有C項(xiàng)正確。] 2．D　[遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的先天性疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三

16、類。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，而不是受一個(gè)基因控制的遺傳病。] 3．D　[所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)(染色體和基因)發(fā)生突變(或畸變)所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疾病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病。而②中一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合征，21號(hào)染色體上多了一條染色體，而不攜帶致病基因而患遺傳病。] 4．D　[老年人

17、患多基因遺傳病的概率增加是基因與環(huán)境(尤其是環(huán)境)共同作用的結(jié)果。] 課后作業(yè) 1．C　[遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。碘是合成甲狀腺激素的原料，甲狀腺激素能影響幼小動(dòng)物個(gè)體發(fā)育，嬰兒期甲狀腺激素分泌不足，會(huì)患呆小癥。艾滋病、甲型肝炎都是屬于傳染病，艾滋病的致病原因是HIV病毒感染，甲型肝炎的致病原因是甲型肝炎病毒感染。禿頭是常染色體的遺傳病，男性只要帶有禿頭基因(AA、Aa)就表現(xiàn)為禿頭，女性只有顯性純合子才表現(xiàn)為禿頭。] 2．B　[選項(xiàng)A，生物的性狀是由基因和環(huán)境共同決定的，所以性狀也受環(huán)境影響；選項(xiàng)B，近親結(jié)婚雙方都為隱性致病基因攜帶者的概率較大，所生孩子患病的概率較高；選項(xiàng)

18、C，染色體變異和基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞中，不會(huì)遺傳給后代；選項(xiàng)D，先天性的病疾有的是遺傳病，如白化病，有的不是遺傳病，如母嬰之間艾滋病的傳染。優(yōu)生優(yōu)育可減少遺傳病的發(fā)生。] 3．D　[唇裂屬多基因遺傳病，它是由多對(duì)基因控制的遺傳病，患者常表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象，選項(xiàng)中同屬此類遺傳病的還有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。] 4．C　[先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因

19、控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。] 5．B　[多基因遺傳病包括原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、無腦兒和唇裂等，多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高。特納氏綜合征則屬于性染色體遺傳病。] 6．B　[哮喘、青少年型糖尿病、原發(fā)性高血壓、冠心病等都屬于多基因遺傳病。白化病屬于單基因遺傳病，特納氏綜合征(女)是女性中最常見的一種性染色體病。] 7．D　[在伴X顯性遺傳病中，男性患者(XBY)的母親及女兒均有病，但是如果男性患者的母親及女兒均有病，此病有可能是伴X顯性遺傳病，也有可能是伴X隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，故①不對(duì)。] 8．D　[血友病與色盲同

20、屬于伴X隱性遺傳病。某人患血友病，其基因型為XhY，岳母患血友病，岳父表現(xiàn)正常，那么此人的妻子一定是XHXh，為此病的攜帶者。根據(jù)下圖可確定子女中男孩有1/2患病的可能性，女孩也有1/2患病的可能性。 ] 9．A　[這一孩子有Y染色體為男性，且為色盲，那么他的基因型為XbXbY。孩子的父母正常，可見其色盲基因一定來自母親，即XbXb來自母親。母親產(chǎn)生含XX的卵細(xì)胞是由于在減數(shù)第二次分裂過程中，姐妹染色單體不分離，同時(shí)進(jìn)入卵細(xì)胞，形成了含有兩條X染色體的異常卵細(xì)胞，受精后形成了XXY型患者?？梢姶嘶颊叩膬煞N病均與母親有關(guān)。] 10．B　[多基因遺傳病是指由多對(duì)基因控制的人類遺傳病。多基因遺

21、傳病的特點(diǎn)主要表現(xiàn)在三個(gè)方面：①在群體中發(fā)病率較高；②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；③易受環(huán)境因素的影響。] 11．(1)常　顯 (2) (3)100　1/4　(4)因?yàn)槭中g(shù)治療不會(huì)改變他的遺傳物質(zhì)(基因) 解析　由題知，患病男孩的祖父、祖母患病，有一姑姑正常，可判斷致病基因位于常染色體上，是顯性遺傳病。由于家族中其他成員是正常的，即該患病男孩的母親是正常的，因此該男孩的基因型為Aa，他的姑父也是正常的，他姑姑的女兒的基因型也是Aa，兩者基因型相同的概率是100%；該男孩不是色盲，所以他和一個(gè)有色盲父親的女性結(jié)婚后，生下只患一種病的男孩的概率的思路為：先確定基因型(男)AaXBY，(女)aaXBXb，再求只患一種病的男孩的概率；對(duì)于這種遺傳病，雖然通過手術(shù)進(jìn)行了治療，但其基因型并沒有改變，因此其后代仍有可能患病。 6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375