高中生物 第六章 遺傳與人類健康 第二節(jié) 遺傳咨詢與優(yōu)生課時(shí)作業(yè) 浙科版必修2

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1、 第28課時(shí)　遺傳咨詢與優(yōu)生 目標(biāo)導(dǎo)航　1.簡述什么是遺傳咨詢，明確遺傳咨詢的意義。2.明確遺傳病的監(jiān)測措施，探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。3.列舉優(yōu)生的主要措施，認(rèn)識(shí)提倡適齡生育的意義。 一、遺傳咨詢 1．遺傳咨詢又稱________________，遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出________，估計(jì)________________再度發(fā)生的可能性。 2．遺傳咨詢的內(nèi)容：(1)________的診斷。(2)對于已經(jīng)確診的遺傳病，確定其________，解釋病情和預(yù)后，提出____________。(3)對于遺傳病患者的親屬，根據(jù)該遺傳病的遺傳

2、方式及家系分析，推測該親屬________________________，并給予婚育指導(dǎo)和建議。(4)對________者，根據(jù)家系調(diào)查，推測家族中某種遺傳病的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)。(5)孕前、孕期保健和________指導(dǎo)。(6)________關(guān)系鑒定。(7)________。 3．遺傳咨詢的基本程序 ―→―→ ↓ ← 二、優(yōu)生 1．優(yōu)生的措施主要有：________，適齡生育，遺傳咨詢，________，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止________等。應(yīng)提倡________生育。最佳生育年齡是25～34歲。 2．____________和________是兩種比較常用的產(chǎn)

3、前診斷方法。 (1)羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時(shí)用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水，進(jìn)行________和________方面的檢查。 (2)絨毛細(xì)胞檢查主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛支，經(jīng)培養(yǎng)進(jìn)行________檢查。通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，要及時(shí)________。 3．畸形胎產(chǎn)生的原因 畸形胎產(chǎn)生的原因有________和________兩類。畸形常在第二階段：________(孕18天至55天)形成。如果此期孕婦照例吃藥、受放射線照射等，致畸的潛在危

4、險(xiǎn)較大。 4．什么是近親結(jié)婚，為什么要禁止近親結(jié)婚？ 我國的《婚姻法》規(guī)定，________和____________________禁止結(jié)婚。人類有許多遺傳病是由隱性基因控制的，患者都是隱性純合子，在隨機(jī)婚配的情況下，配偶都為同一遺傳病的隱性基因攜帶者的機(jī)會(huì)是不多的，但在近親結(jié)婚時(shí)，由于他們有共同的祖輩，有部分相同的基因，兩個(gè)隱性致病基因相遇的機(jī)會(huì)就多了。近親結(jié)婚所生的后代，其智力遲鈍的比率比非近親婚配的高出4倍。 知識(shí)點(diǎn)一　遺傳咨詢 1．下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是(　　) A．親屬中有生過先天性畸形的待婚青年 B．得過肝炎的夫婦 C．父母中有殘疾的待婚青年 D．得

5、過乙型腦炎的夫婦 2．一個(gè)患抗VD佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子，進(jìn)行了遺傳咨詢。你認(rèn)為有道理的指導(dǎo)應(yīng)是(　　) A．不要生育 B．妊娠期多吃含鈣食品 C．只生男孩 D．只生女孩 知識(shí)點(diǎn)二　優(yōu)生 3．請根據(jù)示意圖回答問題： (1)請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱： A．__________，B.__________，C.__________。 (2)該圖解是__________示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是 __________________________________________________________

6、______________ ________________________________________________________________________。 (3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？________。理由是 ________________________________________________________________________ ____________________________________________________________________

7、____。 (4)若某人患有一種伴Y染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？ __________。理由是___________________________________________________ ________________________________________________________________________。 基礎(chǔ)落實(shí) 1．遺傳咨詢主要包括(　　) ①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病史?、诜治觥⑴袛噙z傳病的傳遞方式?、弁扑愫蟠疾〉娘L(fēng)險(xiǎn)　④向咨詢對象提出防治對

8、策、方法和建議 A．① B．①② C．①②③ D．①②③④ 2．幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是(　　) A．通過產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有貓叫綜合征 B．通過產(chǎn)前診斷一定能確定胎兒是否患有先天性遺傳病 C．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有先天愚型 D．通過禁止近親結(jié)婚可以杜絕有先天性缺陷的病兒降生 3．已知兩個(gè)家庭，甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育(　　) A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．

9、男孩、女孩 D．女孩、男孩 4．確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，可以進(jìn)行的檢查手段有(　　) ①B超檢查?、谘蛩畽z查　③孕婦血細(xì)胞檢查?、芙q毛細(xì)胞檢查 A．①② B．②④ C．①②③ D．①②③④ 5．優(yōu)生學(xué)是利用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)、預(yù)防遺傳病發(fā)生的一門科學(xué)。以下屬于優(yōu)生措施的是(　　) ①避免近親結(jié)婚?、谔岢m齡生育?、圻x擇剖腹分娩　④鼓勵(lì)婚前檢查?、葸M(jìn)行產(chǎn)前診斷 A．①②③④ B．①②④⑤ C．②③④⑤ D．①③④⑤ 能力提升 6．囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，但在家庭

10、的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會(huì)怎樣告訴他們？(　　) A．“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)” B．“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會(huì)影響到你們的孩子” C．“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9” D．“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16” 7．下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是(　　) A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 B．羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 D．遺傳咨詢的第一步就

11、是分析確定遺傳病的傳遞方式 8．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) ①都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的?、诙际怯梢粚Φ任换蚩刂频摹、鄱际窍忍煨约膊　、芙H結(jié)婚可使所有遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加?、菥€粒體基因異常不會(huì)導(dǎo)致遺傳病 ⑥性染色體增加或缺失都不是遺傳病 A．① B．①③⑥ C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥ 9．原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，下列方法正確的是(　　) ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算其發(fā)病率?、谠谌巳褐须S機(jī)抽樣調(diào)查研究其遺傳方式?、墼诨颊呒蚁抵姓{(diào)查并計(jì)算其發(fā)病率?、茉诨颊呒蚁抵姓{(diào)查研究其遺傳方式 A．①②

12、 B．②③ C．③④ D．①④ 10.遺傳病種類很多，有一類疾病的致病基因在性染色體上，故發(fā)病和遺傳與性別有關(guān)系。它分為X與Y遺傳兩種，多數(shù)是X隱性遺傳。 有一位金女士說：“六年前，我高興地生下一個(gè)男孩，可是不久，孩子患血友病(基因用h表示)死了……我的哥哥也是死于此病。以后我再也不敢懷孕。每當(dāng)看見人家的‘寶寶’時(shí)，很是羨慕，但一想到兒子之死，又是傷心，又是害怕。丈夫也埋怨我，我一直很苦惱，有時(shí)忍不住哭泣起來…請告訴我，該怎么辦？” 現(xiàn)在很多較大的醫(yī)院都有優(yōu)生專科門診，對于血友病、蠶豆病、粘多糖Ⅱ型、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等病，許多醫(yī)院可以產(chǎn)前診斷，這就為有病胎兒的人工流產(chǎn)創(chuàng)造了條

13、件。 根據(jù)上述材料回答： (1)為什么近親結(jié)婚會(huì)帶來如此嚴(yán)重的危害呢？在自然群體中，有些表現(xiàn)正常的個(gè)體卻是某些隱性遺傳病____________________。假設(shè)某種遺傳病，正常人中攜帶者的概率是1/20，而表兄妹之間是1/8，則表兄妹與正常人婚配，生育有病孩子的概率是1/640；如果是表兄妹之間婚配，生育有病孩子的概率是1/256?？梢娪捎谟H緣關(guān)系，攜帶相同基因的概率________，生育有病孩子的概率____________。從遺傳學(xué)角度來看，應(yīng)該避免__________。 (2)假如金女士及其雙親表現(xiàn)型正常，則金女士的致病基因來源于____________。其實(shí)金女士也不必太悲

14、觀，假如金女士與丈夫都正常，請你幫忙分析他們所生子女的患病情況： ____________________________________________________________________；假如金女士患病、丈夫正常，再請你幫忙分析他們所生子女的患病情況： ______________________________________________________。 11．地中海中的撒丁島與世隔絕，當(dāng)?shù)鼐用衿毡榛加卸喾N遺傳病，是各種遺傳病基因采集樣本的理想地點(diǎn)。 (1)選擇該地為遺傳病基因采集樣本地的原因是__________________________。 (2)如果

15、通過抽取血液來獲得基因樣本，則檢測的是__________細(xì)胞中的基因。原因是____________________________________________________。 (3)下圖是兩種遺傳病的系譜圖，其中甲病為地中海貧血癥(一種常染色體隱性遺傳病，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示)，若該島中每256人中有一人患有地中海貧血癥，則該島人群中基因A的頻率為________。乙病致病基因位于____________染色體上，為__________性基因。若圖中Ⅲ2與Ⅲ3結(jié)婚生了一個(gè)男孩，則該男孩患乙病的概率為________。 (4)要降低該地遺傳病發(fā)生的頻率，可以采取哪

16、些措施？ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案 知識(shí)清單 一、1.遺傳學(xué)指導(dǎo)　診斷　疾病或異常性狀 2．(1)遺傳病　(2)遺傳方式　防治的方法　(3)攜帶疾病基因的可能性　(4)近親婚配　(5)優(yōu)生　(6)親子　(7)產(chǎn)前診斷 二、1.婚前檢查　產(chǎn)前診斷　近親結(jié)婚　適齡 2．羊膜腔穿刺　絨毛細(xì)胞檢查　(

17、1)羊水細(xì)胞　生物化學(xué)　(2)細(xì)胞學(xué)　終止妊娠 3．遺傳　環(huán)境　早孕期 4．直系血親　三代以內(nèi)的旁系血親 對點(diǎn)訓(xùn)練 1．A　[遺傳咨詢是遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的有效措施，考查的是遺傳病，BCD不是遺傳病。] 2．C　[抗VD佝僂病是X染色體上顯性遺傳病。由于男性患者的X染色體上有顯性的致病基因，且該X染色體一定傳給女兒。所以不生女孩只生男孩，可避開該致病基因的傳遞。] 3．(1)子宮　羊水　胎兒細(xì)胞 (2)羊水檢查　確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病 (3)是　父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病 (4)是　父親的Y染色體一定傳遞給兒子，兒子一定患該遺傳病 解析　

18、該題主要考查了遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的有關(guān)知識(shí)，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防主要通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段來完成。產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的監(jiān)測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。該圖為羊水檢查示意圖，A是子宮，B是羊水，C是胎兒細(xì)胞。 課后作業(yè) 1．D　[監(jiān)測常用的方法包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，其中遺傳咨詢包括以下內(nèi)容和步驟：①醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解其家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。②分析、判斷遺傳病的傳遞方式。③推算后代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。④向咨詢對象提出防治對策、方法和建議，如終止妊娠、進(jìn)

19、行產(chǎn)前診斷等。] 2．A　[貓叫綜合征患者體細(xì)胞中染色體比正常人多一條染色體，通過產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有貓叫綜合征。但是并非所有的先天性疾病都可以通過產(chǎn)前診斷確定。] 3．C　[抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳，父親患病，將會(huì)把致病基因傳給女兒，導(dǎo)致女兒一定患病。紅綠色盲是伴X隱性遺傳，乙家庭中妻子有可能是攜帶者，所生兒子有可能患??；父親正常，女兒一定不患病。所以上述兩個(gè)家庭分別生男孩和女孩不會(huì)患相應(yīng)的遺傳病。] 4．D　[在胎兒出生前，醫(yī)生可用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查及絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進(jìn)行檢查，以確定胎兒是否患病，從而采取優(yōu)生措施

20、。] 5．B　[禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢屬于胚胎形成前的一級預(yù)防措施，產(chǎn)前診斷及終止妊娠屬于胚胎形成后的二級預(yù)防措施。此外，適齡生育和節(jié)制生育也是一項(xiàng)重要的優(yōu)生措施。選擇剖腹分娩是助產(chǎn)的一種手段，不屬于優(yōu)生優(yōu)育范疇。] 6．C　[因?yàn)檫@對夫婦都有一個(gè)患該病的弟弟，其雙親都是雜合子，這對夫婦攜帶該致病基因的可能性都為2/3，他們的子女患病的可能性為2/3×2/3×1/4＝1/9。] 7．C　[苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)；產(chǎn)前診斷除了羊水檢測外，還有B超檢查、血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段；遺傳咨詢的第一步是了解家族遺傳病史。] 8．A　[人類遺傳病都是

21、由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的；遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病等；有些遺傳病是由環(huán)境條件而誘發(fā)的；近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加；線粒體異常、性染色體增加或缺失都會(huì)導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。因此只有①選項(xiàng)正確。] 9．D　[對人類遺傳病的調(diào)查可通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式進(jìn)行，但是統(tǒng)計(jì)調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應(yīng)是在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算。對某種遺傳病的遺傳方式的判斷，應(yīng)對某個(gè)典型的患者家系進(jìn)行調(diào)查。] 10．(1)致病基因的攜帶者　大大增加　大大增加　近親結(jié)婚　(2)母親　若是兒子發(fā)病率50%；若是女兒都正常，但有50%為隱性基因攜帶者

22、　兒子都患病，女兒都正常，但均為攜帶者 11．(1)該地不與外界人群發(fā)生基因交流 (2)白(淋巴)　白細(xì)胞(淋巴細(xì)胞)有細(xì)胞核，有完整的DNA組成 (3)15/16　常　顯　1/2 (4)避免近親結(jié)婚(與島外人群通婚)；進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 解析　與世隔絕即與外界具有地理隔離，沒有基因的交流。血液中的白細(xì)胞具有完整的細(xì)胞結(jié)構(gòu)，而紅細(xì)胞則沒有細(xì)胞核，所以檢測血液應(yīng)檢測白細(xì)胞。地中海貧血癥是常染色體隱性遺傳病，根據(jù)遺傳平衡定律可以計(jì)算出a的基因頻率為＝1/16，A的基因頻率是1－1/16＝15/16。根據(jù)家系中的Ⅱ5×Ⅱ6 →Ⅲ3可以推斷出乙病是常染色體顯性遺傳病，圖中的Ⅲ2與Ⅲ3分別是雜合的乙病患者和純合的正常個(gè)體，其后代的發(fā)病率為1/2。降低發(fā)病率的主要優(yōu)生學(xué)手段是避免近親結(jié)婚，進(jìn)行遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等。 6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375