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1、第 3 節(jié) 人類(lèi)遺傳病 學(xué) 習(xí) 目 標(biāo) 思 維 脈 絡(luò) 1 . 舉例說(shuō)出人類(lèi)常見(jiàn)遺傳 病的類(lèi)型。 2 . 探討人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè) 和預(yù)防的方法。 3 . 關(guān)注人類(lèi)基因組計(jì)劃及 其意義。 4 . 學(xué)習(xí)調(diào)查人群中的遺傳 病的方法。 一 二 三 四 一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型 一 三 四 二 三、調(diào)查人群中的遺傳病 一 三 四 二 四、人類(lèi)基因組計(jì)劃 探究點(diǎn) 問(wèn)題導(dǎo)引 1 歸納提升 人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型及病因分析 人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病有哪些類(lèi)型 ?其遺傳方式和特點(diǎn)是什么 ? 試分析下列問(wèn)題。 (1)人類(lèi)遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和 染 色體異常 遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外
2、,還與 環(huán)境 有關(guān) ,所以一般不表現(xiàn)典型的 性狀 分離比例。 問(wèn)題導(dǎo)引 2 歸納提升 探究點(diǎn) (2)苯丙酮尿癥是常染色體上 隱 性遺傳病 ,據(jù)圖分析其發(fā)病成因。 若控制酶 1合成的基因發(fā)生突變 ,缺少酶 1則苯丙氨酸在 酶 3的作 用下形成 苯丙酮酸 ,苯丙酮酸的大量積累會(huì)對(duì)嬰兒的 神經(jīng)系統(tǒng) 造成 不同程度的損害。 問(wèn)題導(dǎo)引 1 歸納提升 問(wèn)題導(dǎo)引 2 歸納提升 探究點(diǎn) 單基因遺傳病的種類(lèi) 類(lèi)型 男女 患 病 概率 遺傳特點(diǎn) 實(shí)例 常 染 色 體 顯性遺傳 相等 連續(xù)遺傳 多指、并指、軟骨發(fā)育不全 隱性遺傳 相等 隔代遺傳 白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血 癥、先天性聾啞、苯丙酮尿 癥 伴 X 染 色
3、體 顯性遺傳 女性 男性 連續(xù)遺傳 抗維生素 D 佝僂病 隱性遺傳 女性 男性 隔代遺傳 色盲、血友病 問(wèn)題導(dǎo)引 1 歸納提升 問(wèn)題導(dǎo)引 2 歸納提升 探究點(diǎn) 問(wèn)題導(dǎo)引 1 歸納提升 問(wèn)題導(dǎo)引 2 歸納提升 21三體綜合征是如何形成的 ?它屬于染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳 病嗎 ? 21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有 3條 21號(hào)染色體 ,是由親本產(chǎn) 生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。下圖是卵細(xì)胞形成過(guò)程 ,請(qǐng) 結(jié)合生殖細(xì)胞的形成過(guò)程分析下列有關(guān)問(wèn)題。 ( 圖中染色體代表 21 號(hào)染色體 ) 探究點(diǎn) 問(wèn)題導(dǎo)引 1 歸納提升 問(wèn)題導(dǎo)引 2 歸納提升 (1)根據(jù)圖示 過(guò)程 ,分析 21三體綜合征形成的原
4、因。 答案： 減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離 ,產(chǎn)生異常的次級(jí) 卵母細(xì)胞 ,進(jìn)而形成了含有兩條 21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。 (2)圖示 過(guò)程會(huì)導(dǎo)致 21三體綜合征嗎 ?分析原因。 答案： 會(huì)。減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色 體未被拉向兩極 ,產(chǎn)生了含有兩條 21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。 (3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致 21三體綜合征外 ,還有其他原因嗎 ? 答案： 也可能是由精子形成過(guò)程中減數(shù)第一次分裂后期同源染 色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色 體未被拉向兩極形成的異常精子導(dǎo)致的。 探究點(diǎn) 問(wèn)題導(dǎo)引 1 歸納提升 問(wèn)題導(dǎo)引 2 歸納提升 21三體綜合征的成
5、因 (1)減數(shù)分裂過(guò)程中 21號(hào)染色體不能正常分離 ,會(huì)形成染色體數(shù)目 異常的卵細(xì)胞 (含 2條 21號(hào)染色體 )。異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合后 , 形成具有 3條 21號(hào)染色體的個(gè)體。也可能是異常精子與正常卵細(xì) 胞結(jié)合形成的。 (2)21三體綜合征的出現(xiàn)主要是卵細(xì)胞異常造成的 ,因?yàn)槎嗔艘粭l 21號(hào)染色體的精子活力低 ,受精的機(jī)會(huì)少。 類(lèi)型一 類(lèi)型二 類(lèi)型三 類(lèi)型一 遺傳病與先天性疾病辨析 例 1下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述 ,正確的是 ( ) A.先天性疾病都是遺傳病 ,后天性疾病不是遺傳病 B.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病 C.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 D.青少年型糖尿病發(fā)病
6、情況容易受環(huán)境因素影響 解析： 先天性疾病不都是遺傳病 ,后天性疾病也可能是遺傳病 ,故 A項(xiàng)錯(cuò)誤 ;單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 ,故 B項(xiàng) 錯(cuò)誤 ;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病 ,如染色體缺失引 起的貓叫綜合征 ,故 C項(xiàng)錯(cuò)誤 ;青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病 , 多基因遺傳病發(fā)病情況容易受環(huán)境因素影響 ,故 D項(xiàng)正確。 答案： D 類(lèi)型一 類(lèi)型二 類(lèi)型三 類(lèi)型一 類(lèi)型二 類(lèi)型三 類(lèi)型一 類(lèi)型二 類(lèi)型三 類(lèi)型二 遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 例 2導(dǎo)學(xué)號(hào) 52240060下表是四種人類(lèi)遺傳病的親本組合及優(yōu)生 指導(dǎo) ,不正確的是 ( ) 選項(xiàng) 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指
7、導(dǎo) A 抗維生素 D 佝僂病 X 染色體 顯性遺傳 X a X a X A Y 選擇生男 孩 B 紅綠色盲 癥 X 染色體 隱性遺傳 X b X b X B Y 選擇生女 孩 C 白化病 常染色體 隱性遺傳 Aa Aa 選擇生女 孩 D 并指癥 常染色體 顯性遺傳 Tt tt 產(chǎn)前 診斷 類(lèi)型一 類(lèi)型二 類(lèi)型三 解析： 抗維生素 D佝僂病是伴 X染色體顯性遺傳病 ,特點(diǎn)是 “母正 常 ,父患病 ,子代男孩全正常 ,女孩全患病 ”。紅綠色盲癥屬 X染色體 隱性遺傳病 ,XbXb XBY,后代男孩全患病 ,女孩全正常。常染色體 遺傳的白化病和并指癥與性別無(wú)關(guān) ,應(yīng)做產(chǎn)前診斷。 答案： C 類(lèi)型一
8、類(lèi)型二 類(lèi)型三 類(lèi)型三 調(diào)查人群中的遺傳病 例 3某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組以 “研究 遺傳病的遺傳方式 ”為 課題進(jìn)行調(diào)查研究 ,他們最好選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法是 ( ) A.白化病 ;在周?chē)煜さ?410個(gè)家系中調(diào)查 B.紅綠色盲 ;在患者家系中調(diào)查 C.苯丙酮尿癥 ;在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 D.青少年型糖尿病 ;在患者家系中調(diào)查 類(lèi)型一 類(lèi)型二 類(lèi)型三 解析： 研究某遺傳病的遺傳方式 ,一般選擇單基因遺傳病。青少 年型糖尿病為多基因遺傳病 ,易受環(huán)境因素的影響 ,不適用于遺傳 方式的調(diào)查 ;白化病、紅綠色盲、苯丙酮尿癥均為單基因遺傳病 , 適于遺傳方式的調(diào)查 ;調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)應(yīng)
9、在患者家系中進(jìn) 行。 答案： B 類(lèi)型一 類(lèi)型二 類(lèi)型三 類(lèi)型一 類(lèi)型二 類(lèi)型三 1 2 3 4 5 1.人類(lèi)遺傳病中的青少年型糖尿病、苯丙酮尿癥、先天性愚型、 抗維生素 D佝僂病分別屬于 ( ) 染色體異常遺傳病 多基因遺傳病 常染色體上的單基因 遺傳病 性染色體上的單基因遺傳病 A. B. C. D. 解析： 青少年型糖尿病為多基因遺傳病 ,苯丙酮尿癥為常染色體上 的單基因遺傳病 ,先天性愚型為染色體異常遺傳病 ,抗維生素 D佝僂 病為性染色體上的單基因遺傳病。 答案： D 1 2 3 4 5 2.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述 ,錯(cuò)誤的是 ( ) 一個(gè)家族僅在一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病 一
10、個(gè)家族 幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病一定是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個(gè) 體會(huì)患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A. B. C. D. 解析： 隱性遺傳病可能一個(gè)家族僅在一代人中出現(xiàn)過(guò) ;一個(gè)家族幾 代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病也有可能是傳染病 ;攜帶遺傳病基因的個(gè)體 不一定會(huì)患遺傳病 ,如白化病基因攜帶者表現(xiàn)正常 ;染色體異常遺 傳病患者不攜帶致病基因。 答案： D 1 2 3 4 5 3.為確定某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式 ,下列方法正確的有 ( ) 確定要調(diào)查的遺傳病 ,掌握其癥狀及表現(xiàn) 在患者家系中調(diào)查 研究遺傳方式 在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式 在人 群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 在患者
11、家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā) 病率 匯總結(jié)果 ,統(tǒng)計(jì)分析 A. B. C. D. 解析： 首先要確定要調(diào)查的遺傳病 ,掌握其癥狀及表現(xiàn)。調(diào)查研究 遺傳病的遺傳方式 ,應(yīng)在患者家系中調(diào)查 ;調(diào)查并計(jì)算遺傳病的發(fā) 病率 ,應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。 答案： D 1 2 3 4 5 4.下列屬于遺傳病的是 ( ) A.孕婦缺鐵 ,導(dǎo)致出生的嬰兒患缺鐵性貧血 B.由于缺少維生素 A,一家人均得了夜盲癥 C.一男子 40歲發(fā)現(xiàn)自己開(kāi)始禿發(fā) ,據(jù)了解他的父親在 40歲左右開(kāi)始 禿發(fā) D.一家三口 ,由于未注意衛(wèi)生 ,在同一時(shí)期內(nèi)均患有甲型肝炎 解析： 孕婦缺鐵而影響胎兒生長(zhǎng)發(fā)育 ,導(dǎo)致出生的嬰兒患缺鐵性貧 血 ,這與
12、遺傳物質(zhì)無(wú)關(guān) ;食物中缺少維生素 A,導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂 而患夜盲癥 ,與遺傳物質(zhì)也無(wú)關(guān) ;甲型肝炎是由甲型肝炎病毒傳播 引起 ,屬于傳染病 ;只有禿發(fā)是由遺傳因素 ,再加上一定的環(huán)境因素 (如體內(nèi)生理狀況改變 )引起的 ,屬于遺傳病。 答案： C 1 2 3 4 5 5.導(dǎo)學(xué)號(hào) 52240061優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量 ,也是每 個(gè)家庭的自身需求。下列采取的優(yōu)生措施 ,正確的是 ( ) A.胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定 B.杜絕有先天性缺陷的患兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚 C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有 21三體綜合征 D.通過(guò)遺傳咨詢(xún)可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征 解析： 產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病 ,如可通過(guò)產(chǎn)前 診斷判斷胎兒的 21號(hào)染色體數(shù)目是否異常來(lái)判斷其是否患有 21三 體綜合征 ,但不是所有的先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定 ;禁 止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率 ,而不能杜絕 ;遺傳咨詢(xún)只是 推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) ,并提出防治對(duì)策和建議 ,不能確定胎兒是否患有貓 叫綜合征 ,貓叫綜合征是由人的 5號(hào)染色體部分缺失引起的 ,應(yīng)通過(guò) 產(chǎn)前診斷來(lái)確定。 答案： C
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