2018屆高考生物一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律 第16講 伴性遺傳和人類遺傳病學(xué)案

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1、 第16講　伴性遺傳和人類遺傳病 [最新考綱]　1.伴性遺傳(Ⅱ)。2.人類遺傳病的類型(Ⅰ)。3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)。4.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)。5.實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病。 考點(diǎn)一　基因在染色體上的假說(shuō)與證據(jù)(5年4考) 1.薩頓的假說(shuō) (1)研究方法：類比推理。 (2)內(nèi)容：基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的，即基因就在染色體上。 (3)依據(jù)：基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系，如下表所示： 基因 染色體 生殖過(guò)程中 在雜交過(guò)程中保持完整性和獨(dú)立性 在配子形成和受精過(guò)程中，形態(tài)結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定 存在 體細(xì)胞 成對(duì) 成對(duì) 配子

2、 成單 成單 體細(xì)胞中來(lái)源 成對(duì)基因一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方 一對(duì)同源染色體，一條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方 形成配子時(shí) 非等位基因在形成配子時(shí)自由組合 非同源染色體在減Ⅰ后期自由組合 2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(實(shí)驗(yàn)者：摩爾根) (1)果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)——問(wèn)題的提出 (2)假設(shè)解釋——提出假設(shè) ①假設(shè)：控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上，Y染色體上無(wú)相應(yīng)的等位基因。 ②對(duì)雜交實(shí)驗(yàn)的解釋(如圖) (3)測(cè)交驗(yàn)證：親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配→子代中雌性紅蠅∶雌性白蠅∶雄性紅蠅∶雄性白蠅＝1∶1∶1∶1。 (4)結(jié)論：控制果蠅紅眼、白眼的

3、基因只位于X染色體上→基因位于染色體上。 (5)研究方法——假說(shuō)—演繹法。 (6)基因與染色體的關(guān)系：一條染色體上有多個(gè)基因，基因在染色體上呈線性排列。 　薩頓假說(shuō)的判斷 (2013·海南卷，14)對(duì)摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”這一結(jié)論沒有影響的是(　　) A.孟德爾的遺傳定律 B.摩爾根的精巧實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì) C.薩頓提出的遺傳的染色體假說(shuō) D.克里克提出的中心法則 解析　摩爾根等人提出的“果蠅的白眼基因位于X染色體上”的結(jié)論，是建立在孟德爾的遺傳定律和薩頓提出的假說(shuō)等理論基礎(chǔ)之上的，其成功也離不開選材的合適和實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)的精巧，而克里克的中心法則解釋了遺傳信息的

4、傳遞和表達(dá)，提出時(shí)間在摩爾根之后。 答案　D 類比推理法與假說(shuō)—演繹法的區(qū)別 　　　 【即學(xué)即練】 (2018·河南名校聯(lián)盟段考)薩頓依據(jù)“基因和染色體的行為存在明顯的平行關(guān)系”，而提出“基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代”的假說(shuō)，下列不屬于他所依據(jù)的“平行”關(guān)系的是(　　) A.基因和染色體在體細(xì)胞中都是成對(duì)存在的，在配子中都只含有成對(duì)中的一個(gè) B.非等位基因在形成配子時(shí)自由組合，非同源染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中也自由組合 C.作為遺傳物質(zhì)的DNA是由兩條反向平行的脫氧核苷酸長(zhǎng)鏈盤繞形成的 D.基因在雜交過(guò)程中保持完整性和獨(dú)立性，染色體在配子形成和受精過(guò)程中，也有相對(duì)穩(wěn)

5、定的形態(tài)結(jié)構(gòu) 解析　基因與染色體的平行關(guān)系表現(xiàn)在：基因、染色體在雜交過(guò)程中保持完整性、獨(dú)立性；基因、染色體在體細(xì)胞中成對(duì)存在，在配子中成單存在；成對(duì)的基因和同源染色體都是一個(gè)來(lái)自母方，一個(gè)來(lái)自父方；非等位基因在形成配子時(shí)自由組合，非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期也是自由組合的。 答案　C 　基因在染色體上 (2016·全國(guó)卷Ⅰ，32)已知果蠅的灰體和黃體受一對(duì)等位基因控制，但這對(duì)相對(duì)性狀的顯隱性關(guān)系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學(xué)甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交，子代中♀灰體∶♀黃體∶♂灰體∶♂黃體為1∶1∶1∶1。同學(xué)乙用兩種不同的雜交實(shí)驗(yàn)都證實(shí)了控制黃體的基因位于X染色體上

6、，并表現(xiàn)為隱性。請(qǐng)根據(jù)上述結(jié)果，回答下列問(wèn)題： (1)僅根據(jù)同學(xué)甲的實(shí)驗(yàn)，能不能證明控制黃體的基因位于X染色體上，并表現(xiàn)為隱性？ (2)請(qǐng)用同學(xué)甲得到的子代果蠅為材料設(shè)計(jì)兩個(gè)不同的實(shí)驗(yàn)，這兩個(gè)實(shí)驗(yàn)都能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論。(要求：每個(gè)實(shí)驗(yàn)只用一個(gè)雜交組合，并指出支持同學(xué)乙結(jié)論的預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。) 解析　(1)假設(shè)與體色相關(guān)的基因用A、a表示。灰體雌蠅與黃體雄蠅雜交，子代中出現(xiàn)了灰體和黃體，由此不能判斷該相對(duì)性狀的顯隱性；而子代雌雄個(gè)體中灰體和黃體的比例均為1∶1，基因在常染色體(如親本基因型為Aa×aa)或X染色體上(如親本基因型為XAXa×XaY)均可出現(xiàn)此比例，所以不能確定基因的位置。

7、(2)若基因位于X染色體上，且黃體(用基因a表示)為隱性狀性，則親本基因型為XAXa×XaY，子代基因型為XAXa(灰體♀)、XaXa(黃體♀)、XAY(灰體♂)、XaY(黃體♂)。伴性遺傳后代的表現(xiàn)型往往與性別相關(guān)聯(lián)，所以若要證明該基因位于X染色體上，則所選個(gè)體雜交子代表現(xiàn)型能表現(xiàn)出性別差異。分析同學(xué)甲得到的子代果蠅可得出兩組雜交組合能獨(dú)立證明同學(xué)乙的結(jié)論：①♀黃體(XaXa)×♂灰體(XAY)→XAXa(灰體♀)、XaY(黃體♂)，子代中所有雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體；②♀灰體(XAXa)×♂灰體(XAY)→XAXA(灰體♀)、XAXa(灰體♀)、XAY(灰體♂)、XaY(黃體♂)

8、，子代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中灰體與黃體各占半。 答案　(1)不能 (2)實(shí)驗(yàn)1：雜交組合：♀灰體×♂灰體 預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性中一半表現(xiàn)為灰體，另一半表現(xiàn)為黃體。 實(shí)驗(yàn)2：雜交組合：♀黃體×♂灰體 預(yù)期結(jié)果：子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體，雄性都表現(xiàn)為黃體。 解答本題宜先寫出同學(xué)甲實(shí)驗(yàn)中F1各子代基因型與表現(xiàn)型即XAXa(灰♀)XaXa(黃♀)、XAY(黃♂)、XaY(黃♂)，若要從中選擇材料證明控制黃體的基因位于X染色體上，且為隱性。宜選擇雜交組合產(chǎn)生的后代其表現(xiàn)型與性別相聯(lián)系者，故雌蠅宜選擇XAXa或XaXa，而不宜選擇XAXA。即可設(shè)計(jì)

9、灰♀×灰♂與黃♀×灰♂兩個(gè)雜交組合。　　　 考點(diǎn)二　伴性遺傳(5年11考) 1.性別決定的類型 (1)性染色體決定性別 (2)染色體組數(shù)決定性別 2.伴性遺傳 (1)概念：位于性染色體上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。 (2)伴性遺傳的類型 類型 伴Y遺傳 伴X隱性遺傳 伴X顯性遺傳 模型 圖解 判斷依據(jù) 父?jìng)髯印⒆觽鲗O，具有世代連續(xù)性 雙親正常子病；母病子必病，女病父必病 子正常雙親病；父病女必病，子病母必病 規(guī)律 沒有顯隱性之分，患者全為男性，女性全部正常 男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象 女性

10、患者多于男性患者；具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象 舉例 人類外耳道多毛癥 人類紅綠色盲癥、血友病 抗維生素D佝僂病 特別提醒　伴性遺傳中基因型和表現(xiàn)型的書寫誤區(qū) (1)在基因型的書寫中，常染色體上的基因不需標(biāo)明其位于常染色體上，性染色體上的基因則需將性染色體及其上基因一同寫出，如XBY。一般常染色體上的基因?qū)懺谇?，性染色體及其上基因?qū)懺诤螅鏒dXBXb。 (2)在表現(xiàn)型的書寫中，對(duì)于常染色體遺傳不需要帶入性別；對(duì)于伴性遺傳則既要描述性狀的顯隱性，又要將性別一同帶入。 (1)性染色體既存在于生殖細(xì)胞中，又存在于正常體細(xì)胞中。性染色體上的基因并不都是控制性別的，如色盲基因。 (2)在X、

11、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對(duì)存在的，存在等位基因，而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因，如下圖： (3)X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如： 　性染色體與性別決定 下列有關(guān)性染色體及伴性遺傳的敘述，正確的是(　　) A.XY型性別決定的生物，Y染色體都比X染色體短小 B.性染色體上的基因可伴隨性染色體遺傳 C.含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子 D.各種生物細(xì)胞中的染色體都可分為性染色體和常染色體 解析　XY型性別決定的生物，人的Y染色體比X染色體短小，果蠅、女婁菜等生物的Y染色體比X染色體大，A錯(cuò)誤；在XY型性別

12、決定的生物中，雌配子只含X染色體，雄配子可能含X或Y染色體，C錯(cuò)誤；無(wú)性別之分的生物沒有性染色體，如大部分植物是沒有常染色體和性染色體之分的，D錯(cuò)誤。 答案　B XY型與ZW型性別決定的比較 　 類型 項(xiàng)目 　 XY型性別決定 ZW型性別決定 雄性個(gè)體 XY ZZ 雄配子 X、Y兩種，比例為1∶1 一種，含Z 雌性個(gè)體 XX ZW 雌配子 一種，含X Z、W兩種，比例為1∶1 實(shí)例 絕 大多數(shù)動(dòng)物與雌雄異株植物，如女婁菜、菠菜、大麻、楊樹、柳樹等 鳥類與鱗翅目昆蟲，如家雞、家蠶等 注：(1)無(wú)性別分化的生物，無(wú)性染色體之說(shuō)。 (2)性別并非均取

13、決于性染色體，有些生物如蜜蜂、螞蟻等，其性別取決于是否受精，而有些生物(如龜、鱷等)其性別與“環(huán)境溫度”有關(guān)。　　　 【即學(xué)即練】 (2017·河北滄州模擬，14)火雞的性別決定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)雌火雞(ZW)的卵細(xì)胞未與精子結(jié)合，也可以發(fā)育成二倍體后代。遺傳學(xué)家推測(cè)，該現(xiàn)象產(chǎn)生的原因可能是：卵細(xì)胞與其同時(shí)產(chǎn)生的三個(gè)極體之一結(jié)合，形成二倍體后代(WW的胚胎不能存活)。若該推測(cè)成立，理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例是(　　) A.雌∶雄＝1∶1 B.雌∶雄＝1∶2 C.雌∶雄＝3∶1 D.雌∶雄＝4∶1 解析　由題中提供的信息可知，雌火雞(ZW)產(chǎn)生的卵

14、細(xì)胞有兩種，即含Z的卵細(xì)胞和含W的卵細(xì)胞。根據(jù)卵細(xì)胞形成的特點(diǎn)，若產(chǎn)生的卵細(xì)胞中含Z，則與其同時(shí)產(chǎn)生的三個(gè)極體含有的性染色體分別是：Z、W、W，卵細(xì)胞與這三個(gè)極體結(jié)合形成ZZ、ZW、ZW的后代；若產(chǎn)生的卵細(xì)胞中含W性染色體，則與其同時(shí)產(chǎn)生的三個(gè)極體含有的性染色體分別是W、Z、Z，卵細(xì)胞與其同時(shí)產(chǎn)生的極體結(jié)合形成WW、ZW、ZW的后代，又知WW的胚胎不能存活，由此可推測(cè)理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例為4∶1。 答案　D 　伴性遺傳及其特點(diǎn) 1.(2017·全國(guó)卷Ⅰ，32節(jié)選) 某種羊的性別決定為XY型，已知其有角和無(wú)角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m

15、)控制，且黑毛對(duì)白毛為顯性，回答下列問(wèn)題： (1)某同學(xué)為了確定M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上，讓多對(duì)純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我們認(rèn)為根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)，不能確定M/m是位于X染色體上，還是位于常染色體上，還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù)，如統(tǒng)計(jì)子二代中白毛個(gè)體的性別比例，若________________，則說(shuō)明M/m是位于X染色體上；若________________，則說(shuō)明M/m是位于常染色體上。 (2)一般來(lái)說(shuō)，對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言，當(dāng)一對(duì)等位基因(如A/a)位于常染色體上時(shí)，基因型有________種；當(dāng)其位于X染色體上時(shí)，基因型有__

16、______種；當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)，(如圖所示)，基因型有________種。 解析　(1)如果M/m是位于X染色體上，則純合黑毛母羊?yàn)閄MXM，純合白毛公羊?yàn)閄mY，雜交子一代的基因型為XMXm和XMY，子二代中黑毛(XMXM、XMXm、XMY)∶白毛(XmY)＝3∶1，但白毛個(gè)體的性別比例是雌∶雄＝0∶1。如果M/m是位于常染色體上，則純合黑毛母羊?yàn)镸M，純合白毛公羊?yàn)閙m，雜交子一代的基因型為Mm，子二代中黑毛(1MM、2Mm)∶白毛(1mm)＝3∶1，但白毛個(gè)體的性別比例是雌∶雄＝1∶1，沒有性別差異。 (2)對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言，當(dāng)一對(duì)等位基因位于

17、常染色體上時(shí)，基因型有AA、Aa、aa共3種；當(dāng)其位于X染色體上時(shí)，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY共5種；當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)，基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAYA、XAYa、XaYA、XaYa共7種。 答案　(1)白毛個(gè)體全為雄性　白毛個(gè)體中雌雄比例為1∶1 (2)3　5　7 2.(2014·全國(guó)卷Ⅱ，32)山羊性別決定方式為XY型。下面的系譜圖表示了山羊某種性狀的遺傳，圖中深色表示該種性狀的表現(xiàn)者。 已知該性狀受一對(duì)等位基因控制，在不考慮染色體變異和基因突變的條件下，回答下列問(wèn)題： (1)據(jù)系譜圖推測(cè)，該性狀為________(填“

18、隱性”或“顯性”)性狀。 (2)假設(shè)控制該性狀的基因僅位于Y染色體上，依照Y染色體上基因的遺傳規(guī)律，在第Ⅲ代中，表現(xiàn)型不符合該基因遺傳規(guī)律的個(gè)體是________(填個(gè)體編號(hào))。 (3)若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，則系譜圖中一定是雜合子的個(gè)體是________(填個(gè)體編號(hào))，可能是雜合子的個(gè)體是________(填個(gè)體編號(hào))。 解析　(1)由Ⅱ－1×Ⅱ－2→Ⅲ－1可知，該性狀為隱性性狀。(2)若控制該性狀的基因僅位于Y染色體上，Ⅱ－1的基因型可表示為XYA，所以Ⅲ－1也應(yīng)該是XYA(不表現(xiàn)者)，Ⅱ－3為表現(xiàn)者，其基因型為XYa，該Ya染色體傳給Ⅲ－4，其基因型為XYa(表現(xiàn)者)，

19、Ⅲ－3不含Ya染色體，其基因型為XX(不表現(xiàn)者)。 (3)若控制該性狀的基因僅位于X染色體上，則Ⅰ－1、Ⅱ－3、Ⅲ－1均為XaY，則Ⅰ－2為XAXa、Ⅱ－2為XAXa、Ⅱ－4為XAXa，由Ⅱ－1為XAY和Ⅱ－2為XAXa可推Ⅲ－2可能為XAXa，也可能是XAXA。 答案　(1)隱性　(2)Ⅲ－1、Ⅲ－3和Ⅲ－4　(3)Ⅰ－2、Ⅱ－2、Ⅱ－4　Ⅲ－2 XY染色體不同區(qū)段的遺傳特點(diǎn)分析： 　　　 考點(diǎn)三　人類遺傳病(5年7考) 1.人類常見遺傳病 (1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。 (2)類型

20、 遺傳病類型 遺傳特點(diǎn) 舉例 單基因遺傳病 常染 色體 顯性 a.男女患病概率相等 b.連續(xù)遺傳 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 隱性 a.男女患病概率相等 b.隱性純合發(fā)病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X 染色 體 顯性 a.患者女性多于男性 b.連續(xù)遺傳 c.男患者的母親、女兒一定患病 抗維生素D佝僂病 隱性 a.患者男性多于女性 b.有交叉遺傳現(xiàn)象 c.女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病 伴Y遺傳 具有“男性代代傳”的特點(diǎn) 外耳道多毛癥 多基因遺傳病 a.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 b.易受環(huán)境影響 c.在群

21、體中發(fā)病率較高 冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異常遺傳病 往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良 ■助學(xué)巧記 巧記“人類遺傳病類型” 2.遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 (2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。 (3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (4)產(chǎn)前診斷 3.調(diào)查人群中的人類遺傳病 (1)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 (2)實(shí)驗(yàn)步驟 (3)計(jì)算公式：某種遺傳病的發(fā)病率＝×100% 4.人類基因

22、組計(jì)劃 (1)內(nèi)容 人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (2)結(jié)果 測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)～2.5萬(wàn)個(gè)。 (3)不同生物的基因組測(cè)序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細(xì)胞染色體數(shù) 46 8 24 20 基因組測(cè)序 染色體數(shù) 24 (22常＋X、Y) 5 (3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株，無(wú)性染色體 1.不攜帶致病基因的個(gè)體，一定不患遺傳病嗎？ 提示　不一定。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)

23、目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征。 2.下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”，請(qǐng)具體指明并思考。 (1)圖2、3、4中表示染色體組的是________，表示基因組的是________。 (2)欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測(cè)序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？ (3)是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？ (4)玉米有20條染色體，小狗有78條染色體，它們的染色體組和基因組分別包含多少條染色體？ 提示　(1)染色體組內(nèi)不包含同源染色體，則圖2、圖4表示染色體組，而基因組應(yīng)包含所有成對(duì)常染色體中的一條

24、及兩條異型性染色體，故圖3為果蠅基因組。 (2)欲對(duì)果蠅進(jìn)行DNA測(cè)序，宜選擇圖3所示的基因組。 (3)不是。對(duì)于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對(duì)于無(wú)性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。 (4)玉米無(wú)性別分化，無(wú)性染色體，故基因組＝染色體組，即10條染色體。小狗有性別分化，具性染色體，其染色體組為38＋X或38＋Y，其基因組包含的染色體為38＋X＋Y，即40條染色體。 　人類遺傳病的類型及特點(diǎn) 1.(2016·全國(guó)卷Ⅰ，6)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻

25、率 B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 解析　根據(jù)哈代—溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(duì)(A、a)時(shí)，設(shè)基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。基因頻率和基因型頻率關(guān)系滿足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無(wú)關(guān)，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為基因頻率的平方(即q2)，A錯(cuò)誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病

26、率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻率之和，即p2＋2pq，B錯(cuò)誤；若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)，女性的發(fā)病率計(jì)算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率為p2＋2pq，C錯(cuò)誤；因男性只有一條X染色體，故X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確。 答案　D 2.(2015·全國(guó)卷Ⅰ，6)人類有多種遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病，抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，下列關(guān)于這四種病遺傳特點(diǎn)的敘述，正確的是(　　) A.紅綠色盲女性患者的外婆一定是該病的患者 B.

27、短指在人群中的發(fā)病率男性高于女性 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率女性高于男性 D.白化病患者致病基因來(lái)自父母雙方的概率不一定相等 解析　女色盲患者的父親一定是該病患者，母親一定含有色盲基因，母親的色盲基因可能來(lái)自外公，也可能來(lái)自外婆，因此女性患者的外婆不一定是該病患者，A錯(cuò)誤；短指為常染色體顯性遺傳病，在人群中的發(fā)病率男性約等于女性，B錯(cuò)誤；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，發(fā)病率女性高于男性，C正確；白化病為常染色體隱性遺傳病，白化病患者致病基因來(lái)自父母雙方的概率相等，D錯(cuò)誤。 答案　C 1.人類遺傳病的類型與特點(diǎn)歸納 遺傳病類型 特點(diǎn) 男女患病比率 單基因遺傳病

28、 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 伴X染色體 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遺傳 父?jìng)髯?，子傳孫 患者只有男性 多基因遺傳病 ①家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高 相等 染色體異 常遺傳病 往往造成較嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起自然流產(chǎn) 相等 2.界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病 　系譜圖的構(gòu)建分析與判斷 (2017·全國(guó)卷Ⅱ，32)人血友病是伴X隱性遺傳病，現(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦

29、生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉?wèn)題： (1)用“”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。 (3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為____

30、____。 解析　(1)根據(jù)題干信息可繪制系譜圖如下： (2)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，相關(guān)基因用H、h表示，則7號(hào)的基因型為XhY，由此可推知1號(hào)和5號(hào)(大女兒)的基因型均為XHXh，則小女兒(4號(hào))的基因型及概率為XHXh、XHXH，其丈夫的基因型為XHY，他們生出血友病男孩的概率為×＝。假如這兩個(gè)女兒基因型相同，則小女兒的基因型為XHXh，其所生后代的基因型及比例為：XHXh∶XHXH∶XhY∶XHY＝1∶1∶1∶1，可見其生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。 (3)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因的頻率也為1%；又

31、男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等，則女性群體中血友病致病基因的頻率為1%，正?；虻念l率為99%，根據(jù)遺傳平衡定律，在女性群體中攜帶者的比例為2×1%×99%＝1.98%。 答案　(1)如圖 (2)　 (3)1%　1.98% 1.縱觀系譜巧抓“切點(diǎn)” 解答遺傳系譜圖類題目應(yīng)首先尋找圖譜切入點(diǎn)，即系譜中或，前者無(wú)中生“有”則“有”為“隱性”，后者有中生“無(wú)”，則“無(wú)”為隱性，若兩系譜中子代為“女性”即前者為，后者為○時(shí)，則可直接確認(rèn)基因在“常染色體”上。 2.XY染色體不同區(qū)段的遺傳特點(diǎn)分析 　　　 【方法體驗(yàn)】 圖1為某單基因遺傳病的家庭系譜圖，該基因可能

32、位于圖2的A、B、C區(qū)段或常染色體上，據(jù)圖分析合理的是(　　) A.該遺傳病一定為常染色體隱性遺傳病或伴X染色體隱性遺傳病 B.控制該性狀的基因位于圖2的A區(qū)段，因?yàn)槟行曰颊叨? C.無(wú)論是哪種單基因遺傳病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是雜合子 D.若是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/4 解析?、?、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，該遺傳病基因可以位于常染色體上、X染色體上(C區(qū)段)、X和Y染色體的同源區(qū)段(B區(qū)段)上，A錯(cuò)誤；圖中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色體上，B錯(cuò)誤；若基因位于常染色體上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為Aa，若基因位于C區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ

33、2、Ⅱ4基因型都為XAXa，若基因位于B區(qū)段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都為XAXa，C正確；若是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ1、Ⅱ2基因型為XAY、XAXa，Ⅲ2為攜帶者的可能性為1/2，D錯(cuò)誤。 答案　C 　遺傳病概率求解 (2013·安徽理綜節(jié)選)下圖是一個(gè)常染色體遺傳病的家系譜，致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一個(gè)堿基對(duì)替換而形成的。 (1)Ⅱ2的基因型是________。 (2)一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配，他們第一個(gè)孩子患病的概率為________。如果第一個(gè)孩子是患者，他們第二個(gè)孩子正常的概率為________。 解析　

34、由題干信息知該病為“常染色體”遺傳病，結(jié)合系譜圖Ⅰ1、Ⅰ2均正常，Ⅱ1患病可推測(cè)致病基因?yàn)殡[性，則Ⅱ2的基因型為AA、Aa(其父母均為Aa)。又由該遺傳平衡狀態(tài)的群體中a基因頻率為q，則A基因頻率為1～q，故人群中正常男性為Aa的概率：Aa＝＝＝＝，進(jìn)而求得Ⅱ2與一正常男性婚配，其第一個(gè)孩子患病的概率為：××＝，倘若其第一個(gè)孩子為患者，表明夫婦雙方基因型均為Aa，則其第二個(gè)孩子正常概率為3/4。 答案　(1)AA或Aa　(2)　3/4 1.正確把握“正常人群”中雜合子的取值問(wèn)題 針對(duì)常染色體隱性遺傳病而言，正常人群應(yīng)包含AA、Aa兩種基因型，倘若“與人群中某正常異性結(jié)婚”求解“生一患

35、病孩子的概率”類問(wèn)題時(shí)切不可直接認(rèn)定該異性基因型為Aa，必須先求得Aa概率，方可求解，即該異性的Aa概率＝×100%。如某人群中某病致病基因頻率為，A/a基因位于常染色體上?；蛐虯a的個(gè)體與人群中某正常人結(jié)婚的子代患病率求解如下： 人群中a基因頻率為，則A基因頻率為，根據(jù)遺傳平衡定律，人群中的AA為，Aa為2×，則人群中某正常人是Aa的概率＝，所以基因型Aa的個(gè)體與人群中某正常人結(jié)婚的子代患病概率為×＝，切不可直接認(rèn)定人群中正常人為Aa的概率即2××。 2.“集合法”圖示兩病概率計(jì)算 (1)只患甲?。簃－mn＝m·(1－n)； (2)只患乙?。簄－mn＝n·(1－m)； (3)

36、患病概率：m＋n－mn； (4)只患一種?。簃＋n－2mn。 【方法體驗(yàn)】 舞蹈癥屬于常染色體上的隱性遺傳病，人群中每2 500人就有一個(gè)患者。一對(duì)健康的夫婦，生了一個(gè)患此病的女兒，兩人離異后，女方又與另一個(gè)健康的男性再婚，這對(duì)再婚的夫婦生一個(gè)患此病的孩子的概率約為(　　) A. B. C. D. 解析　該妻子已生有一患病女兒，則其基因型為Aa。根據(jù)題意，假設(shè)a的基因頻率為q，則aa的基因型頻率為q×q＝，可得q＝，A的基因頻率p＝1－q＝。AA的基因型頻率＝×，雜合子Aa的基因型頻率＝2pq＝2××，則另一健康男性為Aa的概率＝＝，又考慮到雙親均為雜合子，后代出現(xiàn)隱性純合

37、子aa的可能性是，由此可得這對(duì)再婚夫婦生一患此病孩子的概率為×＝。 答案　C 　調(diào)查人類遺傳病 在分組開展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時(shí)，正確的做法是(　　) A.在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查，以計(jì)算發(fā)病率 B.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多 C.調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng) D.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄 解析　計(jì)算發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，A錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的個(gè)體應(yīng)足夠多，B錯(cuò)誤；調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)，C正確；若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)予以保留，D錯(cuò)誤。 答案　C 1.“發(fā)病率”調(diào)查與

38、“遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別 項(xiàng)目 調(diào)查對(duì)象及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算及分析 遺傳病發(fā)病率 廣大人群、隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型 2.科學(xué)設(shè)計(jì)記錄表格 記錄表格　　　 【即學(xué)即練】 控制遺傳病的基因是位于常染色體上、X染色體上，還是Y染色體上是遺傳病學(xué)研究的重要內(nèi)容。請(qǐng)根據(jù)下列信息回答相關(guān)問(wèn)題。 已知某遺傳病由隱性基因(r)控制，但不知控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上、X染色體上，還是Y染色體上，請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)簡(jiǎn)單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)

39、查，并預(yù)測(cè)調(diào)查結(jié)果。 方案：(1)尋找該遺傳病患者進(jìn)行調(diào)查，統(tǒng)計(jì)______________________。 結(jié)果：(2)①________________，則r基因位于常染色體上； ②________________，則r基因位于X染色體上； ③________________，則r基因位于Y染色體上。 答案　(1)患者的性別比例 (2)①若患病個(gè)體，男性與女性數(shù)目差不多 ②若患病男性多于女性 ③若患者全是男性 易錯(cuò)·防范清零 [易錯(cuò)清零] 易錯(cuò)點(diǎn)1　混淆概率求解中的“患病男孩”與“男孩患病” 點(diǎn)撥　(1)“男孩患病”的概率是指所生男孩中患病的概率，因此不用考慮性別

40、概率(或者說(shuō)不需要乘1/2)。 ①若致病基因位于常染色體上，則：男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。 ②若致病基因位于X染色體上，則：男孩患病概率＝后代男孩群體中患者占的比例。 (2)“患病男孩”的概率是指所生孩子中既患病又是男孩的概率，因此必須考慮性別概率(或者說(shuō)需要乘1/2)。 ①若致病基因位于常染色體上，則：患病男孩概率＝＝＝×(1/2)＝患病孩子概率×(1/2)。 ②若致病基因位于X染色體上，則直接利用概率的定義進(jìn)行計(jì)算，即：患病男孩概率＝患病男孩在后代全部孩子中占的比例。 易錯(cuò)點(diǎn)2　認(rèn)為攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定患病，不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患病 點(diǎn)撥　攜帶遺傳病基因的個(gè)

41、體不一定患遺傳病，如女性色盲基因攜帶者，有色盲基因但不患病；但若是顯性遺傳病，則帶有顯性基因的個(gè)體一定是患者。不攜帶致病基因的個(gè)體不一定不是患者，如21－三體綜合征，其可以不攜帶致病基因，但仍然是患者。 易錯(cuò)點(diǎn)3　誤認(rèn)為禁止近親結(jié)婚可降低所有遺傳病的患病率 點(diǎn)撥　隱性遺傳病往往需在基因純合時(shí)發(fā)病，而近親的夫婦，從同一祖輩那兒繼承同類遺傳病致病基因的可能性很大，當(dāng)二人同攜帶某隱性致病基因時(shí)，生出隱性遺傳病患兒的可能性大大增加，因此，禁止近親結(jié)婚可有效預(yù)防隱性遺傳病患病率，然而，對(duì)于顯性遺傳病而言，即使基因不純合，也會(huì)發(fā)病，故禁止近親結(jié)婚也不能使該病患病率下降。 易錯(cuò)點(diǎn)4　不能準(zhǔn)確界定遺傳病

42、概率“求解范圍” 點(diǎn)撥　(1)在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡其后代均屬于求解范圍。 (2)只在某一性別中求概率：需要避開另一性別，只看其在所求性別中的概率。 (3)連同性別一起求概率：此種情況下，性別本身也屬于求解范圍，因而應(yīng)先將該性別的出生概率(1/2)列入范圍，然后再在該性別中求概率。 [規(guī)范答題] Ⅰ.下圖為某種遺傳病的系譜圖，已知Ⅱ1含有d基因，Ⅱ2的基因型為AaXDY，Ⅱ3與Ⅱ4的后代男孩均患病、女孩均正常。在不考慮基因突變和染色體變異的情況下，回答下列問(wèn)題： (1)Ⅱ2的D基因來(lái)自雙親中的________。Ⅱ2的一個(gè)精原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂可產(chǎn)生________種

43、基因型的配子。 (2)Ⅱ1的基因型為________，Ⅱ3的基因型為________，Ⅱ4的基因型為________。 (3)Ⅲ1與Ⅲ2婚配，后代患病的概率是________，Ⅲ3與一正常男性結(jié)婚，生育患該病孩子的概率________(填“高于”“等于”或“低于”)群體發(fā)病率。 Ⅱ.如圖甲表示家系中某遺傳病的發(fā)病情況，圖乙是對(duì)發(fā)病基因的測(cè)定，已知控制該性狀的基因位于人類性染色體的同源部分。 (1)禁止近親結(jié)婚________(填“能”或“不能”)降低該病患病率。 (2)Ⅱ4的有關(guān)基因組成應(yīng)是圖乙中的________，由此可見XY染色體上________(填“存在”或“不存在”)等

44、位基因，這些基因________(填“一定”或“不一定”)與性別決定有關(guān)。 (3)Ⅱ3、Ⅱ4再生一正常男孩的概率為________，其所生患病女孩的概率為________。 答卷采樣 錯(cuò)因分析 一個(gè)“精原細(xì)胞”經(jīng)減數(shù)分裂只有產(chǎn)生2種基因型的配子，正確答案為2 未能關(guān)注到題干中“Ⅱ1含d基因”這一信息，因此正確答案是AaXDXd 禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病的患病率，該病為顯性遺傳病，答案應(yīng)為不能 Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分別為XAXa，XaYA則它們生一正常男孩的概率為0，其所生患病女孩的概率為×＝，正確答案為0__ 課堂小結(jié) 思維導(dǎo)圖 晨讀必背 1

45、.基因與染色體在行為上存在明顯的平行關(guān)系。在體細(xì)胞中染色體、基因都是成對(duì)存在的，在配子中二者都是成單存在的。 2.體細(xì)胞中成對(duì)的基因及成對(duì)的染色體都是一個(gè)來(lái)自父方，一個(gè)來(lái)自母方。 3.性染色體上的基因，它們的遺傳與性別相關(guān)聯(lián)，但不一定與性別決定有關(guān)。 4.在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對(duì)存在的，存在等位基因；而Y染色體非同源區(qū)段則不存在等位基因。 5.不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病。先天性疾病不一定是遺傳病，家族性疾病不一定是遺傳病。 6.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的主要手段。 隨堂·真題&預(yù)測(cè) 1.(2017·海南卷，

46、22)甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據(jù)系譜圖判斷，可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是(　　) A.a B.b C.c D.d 解析　X染色體隱性遺傳病的顯著特點(diǎn)：女病則父、子全病，據(jù)此可判丁系譜圖中的d?。号畠翰。赣H正常，可排除X染色體隱性遺傳病。 答案　D 2.(2015·全國(guó)卷Ⅰ，6)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A.短指的發(fā)病率男性高于

47、女性 B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析　短指是常染色體顯性遺傳病，與性別無(wú)關(guān)，在男性和女性中發(fā)病率是一樣的，A錯(cuò)誤；紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病，致病基因在X染色體上，女性患者的兩個(gè)X染色體上均有致病基因，其中一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自母親，父親必然是該病患者，B正確；抗維生素D佝僂病是X染色體顯性遺傳病，女性性染色體為XX，只要有一個(gè)X染色體上有致病基因就為患者，所以女性發(fā)病率高于男性，C錯(cuò)誤；常染色體隱性遺傳病往往有隔代遺傳現(xiàn)象，故D錯(cuò)誤。 答案　B 3.(2016·海南卷，24)下

48、列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(　　) A.男性與女性的患病概率相同 B.患者的雙親中至少有一人為患者 C.患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況 D.若雙親均無(wú)患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4 解析　若為常染色體顯性遺傳病，則雙親均正常時(shí)基因型為隱性純合子，若無(wú)基因突變其子代不會(huì)患病。 答案　D 4.(2013·全國(guó)課標(biāo)卷Ⅱ，32)已知果蠅長(zhǎng)翅和小翅、紅眼和棕眼各為一對(duì)相對(duì)性狀，分別受一對(duì)等位基因控制，且兩對(duì)等位基因位于不同的染色體上。為了確定這兩對(duì)相對(duì)性狀的顯隱性關(guān)系，以及控制它們的等位基因是位于常染色體上，還是位于X染色體上(表現(xiàn)為伴性遺傳)，某同學(xué)讓一只雌

49、性長(zhǎng)翅紅眼果蠅與一只雄性長(zhǎng)翅棕眼果蠅雜交，發(fā)現(xiàn)子一代中表現(xiàn)型及其分離比為長(zhǎng)翅紅眼∶長(zhǎng)翅棕眼∶小翅紅眼∶小翅棕眼＝3∶3∶1∶1。 回答下列問(wèn)題： (1)在確定性狀顯隱性關(guān)系及相應(yīng)基因位于何種染色體上時(shí)，該同學(xué)分別分析翅長(zhǎng)和眼色這兩對(duì)性狀的雜交結(jié)果，再綜合得出結(jié)論。這種做法所依據(jù)的遺傳學(xué)定律是_________________________________________。 (2)通過(guò)上述分析，可對(duì)兩對(duì)相對(duì)性狀的顯隱性關(guān)系及其等位基因是位于常染色體上，還是位于X染色體上做出多種合理的假設(shè)，其中的兩種假設(shè)分別是：翅長(zhǎng)基因位于常染色體上，眼色基因位于X染色體上，棕眼對(duì)紅眼為顯性；翅長(zhǎng)基因和眼

50、色基因都位于常染色體上，棕眼對(duì)紅眼為顯性。那么，除了這兩種假設(shè)外，這樣的假設(shè)還有___________________________________________種。 (3)如果“翅長(zhǎng)基因位于常染色體上，眼色基因位于X染色體上，棕眼對(duì)紅眼為顯性”的假設(shè)成立，則理論上，子一代長(zhǎng)翅紅眼果蠅中雌性個(gè)體所占比例為________，子一代小翅紅眼果蠅中雄性個(gè)體所占比例為________。 解析　(1)從題意分析可知，兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳分析是從一對(duì)相對(duì)性狀分析考慮的。分別就翅長(zhǎng)和眼色兩個(gè)性狀分析，故符合孟德爾的一對(duì)相對(duì)性狀的分離定律，當(dāng)兩對(duì)相對(duì)性狀的組合也就是自由組合定律的分析特征了。故依據(jù)的是基

51、因的分離定律和自由組合定律(或自由組合定律)。(2)由題中親代都為長(zhǎng)翅后代中出現(xiàn)小翅可知，長(zhǎng)翅對(duì)小翅為顯性。翅長(zhǎng)基因和眼色基因的位置有三種可能：都位于常染色體上；翅長(zhǎng)基因位于X染色體上，眼色基因位于常染色體上；翅長(zhǎng)基因位于常染色體上，眼色基因位于X染色體上。眼色基因的顯隱性關(guān)系有兩種：棕色對(duì)紅色為顯性、紅色對(duì)棕色為顯性。兩種基因的位置與眼色基因顯隱性關(guān)系有六種組合方式，除了題干中的兩種假設(shè)外，還有4種。(3)依題意，假設(shè)翅長(zhǎng)用(A、a)，眼色用(B、b)表示，且A(長(zhǎng)翅)為顯性，B(棕眼)為顯性，則由(1AA∶2Aa∶1aa)(XBXb＋XbY)可知，子一代的長(zhǎng)翅紅眼沒有雌性個(gè)體，故占比例為0

52、；而小翅紅眼果蠅全部都是雄性個(gè)體，故所占比例為1(或 100%)。 答案　(1)基因的分離定律和自由組合定律(或自由組合定律)　(2)4　(3)0　1(或 100%) 5.(2019·高考預(yù)測(cè))用表中四種果蠅作親本進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，已知卷曲翅(A)對(duì)正常翅(a)為顯性。請(qǐng)回答問(wèn)題： 甲 乙 丙 丁 卷曲翅 卷曲翅♀ 正常翅 正常翅♀ (1)若要通過(guò)一次雜交實(shí)驗(yàn)確定基因A、a是在常染色體上還是在X染色體上，可設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)如下：選取序號(hào)為________________果蠅作親本進(jìn)行雜交，如果子代雌果蠅全為卷曲翅，雄果蠅________________，則基因位于X染色體上。 (2

53、)若已確定A、a基因在常染色體上，為進(jìn)一步探究該基因是否存在顯性純合致死現(xiàn)象(胚胎致死)，可設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)如下：選取序號(hào)為________________果蠅作親本進(jìn)行雜交，如果子代表現(xiàn)型及比例為________________，則存在顯性純合致死，否則不存在。 (3)若已確定A、a基因在常染色體上且存在顯性純合致死現(xiàn)象，選用都為卷曲翅的白眼(XbXb)與紅眼(XBY)果蠅雜交，F(xiàn)1中卷曲翅紅眼果蠅占F1的比例________________。 (4)某基因型為XBXb的果蠅受精卵，第一次有絲分裂形成的兩個(gè)子細(xì)胞一個(gè)正常，另一個(gè)丟失了一條X染色體，導(dǎo)致該受精卵發(fā)育成—個(gè)左側(cè)軀體正常而右側(cè)軀體為雄

54、性(XO型為雄性)的嵌合體，則該嵌合體果蠅的眼色為：右眼_____________________________________________________________。 解析　(1)卷曲翅(A)對(duì)正常翅(a)為顯性，若要通過(guò)一次雜交實(shí)驗(yàn)確定基因A、a是在常染色體上還是在X染色體上，則母本應(yīng)該選擇隱性性狀的丁，父本應(yīng)該選擇顯性性狀的甲，因?yàn)樵诎閄遺傳中，母本是隱性性狀則子代雄性個(gè)體也是隱性性狀；父本是顯性性狀則子代雌性個(gè)體也是顯性性狀。如果后代雄性全是正常翅，雌性全是卷曲翅，則說(shuō)明基因位于X染色體上。 (2)由題意可知，已確定A、a基因在常染色體上，如果存在顯性純合致死現(xiàn)象，則顯

55、性性狀卷曲翅全是雜合子，讓卷曲翅相互交配后代卷曲翅∶正常翅＝2∶1，所以應(yīng)該選擇顯性性狀的卷曲翅個(gè)體相互交配，即選擇甲與乙交配。 (3)由題意可知，已確定A、a基因在常染色體上，且存在顯性純合致死現(xiàn)象，則選取的卷曲翅的白眼與紅眼果蠅的基因型分別是：AaXbXb、AaXBY，子代F1中卷曲翅紅眼果蠅的基因型是AaXBXb，卷曲翅紅眼果蠅占F1的比例為×＝。 (4)題意可知，左側(cè)軀體的基因組成為XBXb，眼色為紅眼：右側(cè)軀體(雄性)的基因組成為XBO或XbO，故眼色為紅色或白色。 答案　(1)甲和丁　全是正常翅　(2)甲和乙　卷曲翅∶正常翅＝2∶1　(3)1/3　(4)紅色或白色 (時(shí)

56、間：30分鐘　滿分：100分) 1.(2018·安陽(yáng)市一調(diào)，9)純種果蠅中，有兩種雜交組合：白眼×紅眼♀(正交)，F(xiàn)1全為紅眼；紅眼×白眼♀(反交)，F(xiàn)1雌性全為紅眼，雄性全為白眼。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A.據(jù)上述實(shí)驗(yàn)可判斷白眼為隱性性狀 B.反交F1雌性個(gè)體的細(xì)胞內(nèi)可能含有1、2或4條X染色體 C.正交和反交的子代中，雌性個(gè)體的基因型相同 D.正交子代中顯性基因的基因頻率為1/2 解析　依正交實(shí)驗(yàn)可判斷出紅眼為顯性性狀，白眼為隱性性狀，A正確；反交F1雌性個(gè)體的生殖細(xì)胞內(nèi)含有1條X染色體，正常體細(xì)胞內(nèi)含有2條X染色體，有絲分裂后期細(xì)胞內(nèi)有4條X染色體，B正確；假設(shè)控制眼色

57、的基因?yàn)镽/r，正交時(shí)親本和子代的基因型為XrY×XRXR♀→XRXr、XRY；反交時(shí)親本和子代的基因型為XRY×XrYr♀→XRXr、XrY，故正交和反交子代雌性個(gè)體的基因型相同，C正確；正交的子代(1/2XRXr、1/2XRY)中顯性基因(R)的基因頻率為(1/2×1＋1/2×1)/(1/2×2＋1/2×1)＝2/3，D錯(cuò)誤。 答案　D 2.(2017·福建三明二模)某常染色體隱性遺傳病是由于編碼某種跨膜蛋白的基因缺失了三個(gè)堿基對(duì)，該遺傳病不影響患者的生存及生育能力。對(duì)該遺傳病進(jìn)行調(diào)查，發(fā)病率為。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(　　) A.該常染色體隱性遺傳病是基因突變的結(jié)果 B.發(fā)病率的調(diào)查要

58、選擇足夠多的患者進(jìn)行調(diào)查 C.若隨機(jī)婚配，該地區(qū)體內(nèi)細(xì)胞有致病基因的人占 D.通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能降低該遺傳病的發(fā)病率 解析　根據(jù)題干信息“該遺傳病是由于編碼某種跨膜蛋白的基因缺失了三個(gè)堿基對(duì)”可知，該常染色體隱性遺傳病是基因突變的結(jié)果，A正確；發(fā)病率的調(diào)查要在人群中隨機(jī)調(diào)查，B錯(cuò)誤；若相關(guān)基因用A、a表示，則aa為患者，該病的發(fā)病率為，則a的基因頻率為，A的基因頻率為，該地區(qū)基因型為Aa和aa的個(gè)體體內(nèi)細(xì)胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占2＋2××＝，C正確；通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能降低該遺傳病的發(fā)病率，D正確。 答案　B 3.(2017·河南中原名校聯(lián)考)摩爾根研究果

59、蠅的眼色遺傳實(shí)驗(yàn)過(guò)程如圖所示。下列相關(guān)敘述中，正確的是(　　) A.果蠅的眼色遺傳遵循基因的自由組合定律 B.摩爾根的實(shí)驗(yàn)運(yùn)用了類比推理的研究方法 C.摩爾根所作的唯一假設(shè)是控制白眼的基因只位于X染色體上，Y染色體上不含有它的等位基因 D.摩爾根發(fā)明了測(cè)定基因位于染色體上相對(duì)位置的方法，并得出基因在染色體上呈線性排列的結(jié)論 解析　從F2的性狀分離比可以看出，果蠅的眼色遺傳遵循基因的分離定律，A錯(cuò)誤；摩爾根的實(shí)驗(yàn)采用的是“假說(shuō)—演繹”的研究方法，B錯(cuò)誤；摩爾根作出的假設(shè)應(yīng)該不止一種，其中之一是控制白眼的基因只位于X染色體上，在Y染色體上不含有它的等位基因，C錯(cuò)誤；摩爾根發(fā)明了測(cè)定基

60、因位于染色體上相對(duì)位置的方法，并繪制出第一個(gè)果蠅各種基因在染色體上的相對(duì)位置圖，說(shuō)明基因在染色體上呈線性排列，D正確。 答案　D 4.(2018·河南省百校聯(lián)盟第一次聯(lián)考)下表是一對(duì)夫婦和幾個(gè)子女的簡(jiǎn)化DNA指紋，據(jù)此圖判斷，下列說(shuō)法不正確的是(　　) 基因標(biāo)記 母親 父親 女兒1 女兒2 兒子 Ⅰ － － － Ⅱ － － Ⅲ － － － Ⅳ － － Ⅴ － － A.基因Ⅰ可能位于常染色體上 B.基因Ⅲ可能位于X染色體上 C.基因Ⅳ與基因Ⅱ可能位于同一條染色體上 D.基因V可能位于Y染

61、色體上 解析　基因V如果位于Y染色體上，則其女兒不可能得到該基因，且他的兒子一定能得到該基因，從表中的信息可知，基因V不可能位于Y染色體上。 答案　D 5.(2018·河北省百校名師沖刺卷一，4)某二倍體植株自交，所得子一代表現(xiàn)型及比例為寬葉抗病∶寬葉感病∶窄葉抗病∶窄葉感?。?∶3∶3∶1。有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A.控制兩對(duì)相對(duì)性狀的基因位于兩對(duì)同源染色體上 B.二倍體親本植株的表現(xiàn)型為寬葉抗病植株 C.若基因型為雙顯性的花粉不育，F(xiàn)1寬葉抗病植株中雙雜合個(gè)體占3/5 D.若純種寬葉、窄葉植株雜交F1出現(xiàn)窄葉個(gè)體，一定是基因突變所致 解析　由題干比例可知，控制該植株的

62、這兩對(duì)相對(duì)性狀的基因位于兩對(duì)同源染色體上，遵循基因的自由組合定律，A正確；親本的表現(xiàn)型為寬葉抗病，B正確；若基因型為AB(設(shè)控制這兩對(duì)相對(duì)性狀的基因分別為A、a和B、b)的花粉不育，親本植株(AaBb)產(chǎn)生的雄配子及比例為1/3Ab∶1/3aB∶1/3ab，產(chǎn)生的雌配子及比例為1/4AB∶1/4Ab∶1/4aB∶1/4ab，F(xiàn)1中寬葉抗病植株(A_B_)所占比例為1/3×1/2＋1/3×1/2＋1/3×1/4＝5/12，F(xiàn)1中寬葉抗病植株雙雜合個(gè)體(AaBb)所占比例為1/3×1/4＋1/3×1/4＋1/3×1/4＝3/12，F(xiàn)1寬葉抗病植株中雙雜合個(gè)體占3/5，C正確；若純種寬葉植株與窄葉植

63、株雜交的后代中，偶然發(fā)現(xiàn)一株窄葉個(gè)體，可能的原因有植株發(fā)生基因突變，寬葉基因突變?yōu)檎~基因、植株發(fā)生染色體變異，含寬葉基因的染色體片段缺失等，D錯(cuò)誤。 答案　D 6.(2018·中原名校第一次質(zhì)量考評(píng)，18)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A.人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病，均屬于先天性疾病 B.可采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達(dá)到優(yōu)生目的 C.人類基因組計(jì)劃需要測(cè)定46條染色體DNA中堿基對(duì)的序列 D.多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律 解析　人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，一般具有先天性，但也有后天

64、才發(fā)生的，A錯(cuò)誤；遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚和提倡適齡生育等措施都能降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，達(dá)到優(yōu)生目的，B正確；人類基因組計(jì)劃是要測(cè)定24條染色體(22條常染色體＋X染色體＋Y染色體)DNA分子的全部堿基對(duì)序列，C錯(cuò)誤；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，D錯(cuò)誤。 答案　B 7.(2017·湖南師大附中高三月考)研究發(fā)現(xiàn)，雞的性別(ZZ為雄性，ZW為雌性)不僅和性染色體有關(guān)，還與只存在于Z染色體上的DMRT1基因有關(guān)，該基因在雄性性腺中的表達(dá)量約是雌性性腺中表達(dá)量的2倍。該基因的高表達(dá)量開啟性腺的睪丸發(fā)育，低表達(dá)量開啟性腺的卵巢發(fā)育。下列敘述錯(cuò)誤的

65、是(　　) A.性染色體缺失一條的ZO個(gè)體性別為雌性 B.性染色體增加一條的ZZW個(gè)體性別為雌性 C.性染色體缺失一條的WO個(gè)體可能不能正常發(fā)育 D.母雞性反轉(zhuǎn)為公雞可能與DMRT1的高表達(dá)量有關(guān) 解析　由題意可知Z上含有DMRT1基因，如果含有一條Z染色體的該基因表達(dá)量低是雌性，A正確；性染色體增加一條的ZZW個(gè)體中DMRT1表達(dá)量高，應(yīng)是雄性個(gè)體，B錯(cuò)誤；性染色體缺失一條的WO個(gè)體因?yàn)椴缓蠨MRT1基因可能不會(huì)正常發(fā)育，C正確；母雞性反轉(zhuǎn)為公雞應(yīng)是DMRT1基因表達(dá)量高有關(guān)，D正確。 答案　B 8.(2017·煙臺(tái)二模)人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同

66、源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　) A.若某病由位于非同源區(qū)Ⅰ的顯性基因控制，則男性患者的女兒一定患病 B.若某病由位于非同源區(qū)Ⅰ的隱性基因控制，則男性患病概率大于女性 C.若某病由位于非同源區(qū)Ⅲ上的致病基因控制，則患者均為男性 D.若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，則該對(duì)等位基因控制的性狀遺傳與性別無(wú)關(guān) 解析　由圖可知，若某病由位于非同源區(qū)Ⅰ的顯性基因(設(shè)為B)控制，則父本的基因型為XBY，父本的X染色體一定會(huì)遺傳給女兒，所以男性患者的女兒一定患病，A正確；若某病由位于非同源區(qū)Ⅰ的隱性基因(設(shè)為b)控制，男性只要X染色體含有b基因就患病，女性則要兩條X染色體同時(shí)含有b基因才能患病，所以男性患病概率大于女性，B正確；若某病是由位于非同源區(qū)Ⅲ上的致病基因控制，屬于伴Y染色體遺傳，父本一定將Y染色體遺傳給兒子，因此患者均為男性，C正確：若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，其遺傳與性別有關(guān)，如XbXb與XbYB雜交，子代雌雄個(gè)體的表現(xiàn)型不同，D錯(cuò)誤。 答案　D 9.某XY型的雌雄異株植物，其葉型有闊葉和窄葉兩種類型，由一對(duì)等位基因控制。用純