2018版高考生物一輪復(fù)習(xí) 第七單元 生物的變異、育種與進(jìn)化 第一講 基因突變和基因重組學(xué)案 新人教版

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1、 第一講　基因突變和基因重組 [考綱展示] 1．基因重組及其意義(Ⅱ)　2.基因突變的特征和原因(Ⅱ) 授課提示：對(duì)應(yīng)學(xué)生用書第135頁(yè) 一、基因突變 1．基因突變的實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥 (1)圖示中a、b、c過程分別代表DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯。突變發(fā)生在a(填字母)過程中。 (2)直接原因：血紅蛋白分子的多肽鏈上發(fā)生了氨基酸的替換。 (3)根本原因：控制血紅蛋白合成的DNA分子中的堿基序列由正常的突變?yōu)?，所以轉(zhuǎn)錄后相應(yīng)mRNA中的密碼子由GAA(谷氨酸)變成了GUA(纈氨酸)。 2．概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。

2、 3．基因突變的原因、特點(diǎn)、時(shí)間和意義 (1)原因 類型 舉例 引發(fā)突變?cè)? 外 因 物理因素 紫外線、X射線 損傷細(xì)胞內(nèi)DNA 化學(xué) 因素 亞硝酸、堿基 類似物 改變核酸堿基 生物 因素 某些病毒 影響宿主細(xì)胞DNA 內(nèi)因,DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤(2)特點(diǎn)、時(shí)間、結(jié)果和意義 特點(diǎn) ①普遍性：在生物界中普遍存在； ②隨機(jī)性：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和部位； ③低頻性：突變頻率很低； ④不定向性：可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因； ⑤多害少利性：一般是有害的，少數(shù)有利 發(fā)生 時(shí)間 一般在DNA復(fù)制時(shí)，有絲分裂間

3、期和減數(shù)第一次分裂前的間期 結(jié)果 產(chǎn)生新的等位基因 傳遞 規(guī)律 若發(fā)生在配子中，傳遞給后代，若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳，但植物可通過無性生殖傳遞 意義 ①新基因產(chǎn)生的途徑；②生物變異的根本來源；③生物進(jìn)化的原始材料 二、基因突變對(duì)蛋白質(zhì)與性狀的影響 1．基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響 堿基對(duì) 影響范圍 對(duì)氨基酸序列的影響 替換 小 只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列 增添 大 不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列 缺失 大 不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列 2.基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變 原因： (1)突變可能發(fā)生在沒有遺傳效

4、應(yīng)的DNA片段。 (2)基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。 (3)基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變。 三、基因重組 1．概念 2．類型 類型 發(fā)生時(shí)期 實(shí)質(zhì) 自由組 合型 減Ⅰ后期 非同源染色體上的非等位基因自由組合 交叉互 換型 減Ⅰ前期 同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體交換而交換 3.結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。 4．特點(diǎn)：兩個(gè)體雜合程度越高，遺傳物質(zhì)差別越大，后代重組類型越多，變異越大；最廣泛的應(yīng)用是雜交育種。 5．途徑：基因重組是通過有性生殖實(shí)現(xiàn)的。 6．意義 7．基因重組與

5、基因突變的區(qū)別：基因重組不同于基因突變，基因重組是基因的重新組合，產(chǎn)生了新的基因型，基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，產(chǎn)生了新的基因，產(chǎn)生出新的遺傳物質(zhì)。 1．基因突變、基因重組和染色體變異都是可遺傳變異的來源，原因是三者細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)都發(fā)生了變化。 2．基因突變是由于DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。 3．基因突變是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進(jìn)化的原始材料。 4．基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。基因重組也是生物變異的來源之一，對(duì)生物的進(jìn)化也具

6、有重要的意義。 5．基因重組來源于減數(shù)分裂形成配子時(shí)，非同源染色體上的非等位基因的自由組合及同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換。 有關(guān)基因突變的2個(gè)易混易錯(cuò)點(diǎn) (1)基因突變發(fā)生時(shí)期分析 ①無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA復(fù)制時(shí)均可發(fā)生基因突變。②基因突變不只發(fā)生在分裂間期。 (2)基因突變本質(zhì)分析 ①基因突變是DNA分子水平上基因內(nèi)部堿基對(duì)序列和數(shù)目的改變，基因的數(shù)目和位置并未改變。②基因突變≠DNA中堿基對(duì)的增添、缺失、替換：有些病毒(如SARS病毒)的遺傳物質(zhì)是RNA，RNA中堿基的增添、缺失、替換引起病毒性狀變異，廣義上也稱基因突變。③生殖細(xì)胞的突變率一般比體

7、細(xì)胞的突變率高，這是因?yàn)樯臣?xì)胞在形成時(shí)對(duì)外界環(huán)境的變化更加敏感。④基因突變一定會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變。 授課提示：對(duì)應(yīng)學(xué)生用書第136頁(yè) 考點(diǎn)一　基因突變與基因重組的辨析 [核心考點(diǎn)通關(guān)] 1．基因重組的類型與發(fā)生機(jī)制 重組 類型 非同源染色體上非等位基因間的重組 同源染色體上非等位基因間的重組 人工基因重組 (轉(zhuǎn)基因技術(shù)) 發(fā)生 時(shí)間 減Ⅰ后期 減Ⅰ四分體時(shí)期 目的基因?qū)爰?xì)胞后 發(fā)生 機(jī)制 同源染色體分開，等位基因分離，非同源染色體自由組合，導(dǎo)致非同源染色體上非等位基因

8、間的重新組合 同源染色體非姐妹染色單體之間交叉互換，導(dǎo)致染色單體上的基因重新組合 目的基因經(jīng)運(yùn)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致目的基因與受體細(xì)胞中的基因發(fā)生重組 圖像 示意 特點(diǎn) ①只產(chǎn)生新基因型，并未產(chǎn)生新的基因→無新蛋白質(zhì)→無新性狀(新性狀不同于新性狀組合) ②發(fā)生于真核生物有性生殖的核遺傳中(DNA重組技術(shù)除外) ③兩個(gè)親本雜合性越高→遺傳物質(zhì)相差越大→基因重組類型越多→后代變異越多 [易混易錯(cuò)] (1)自然條件下基因重組發(fā)生的時(shí)間是減Ⅰ后期和四分體時(shí)期，而不是受精作用發(fā)生時(shí)。 (2)自然條件下基因重組只發(fā)生在真核生物中，病毒和原核生物中不發(fā)生基因重組。

9、 2．基因突變與基因重組的比較 項(xiàng)目 基因突變 基因重組 發(fā)生 時(shí)期 ①有絲分裂間期 ②減Ⅰ前的間期 ①減Ⅰ后期 ②減Ⅰ前期 產(chǎn)生 原因 物理、化學(xué)、生物因素 ↓ 堿基對(duì)的增添、缺失、替換 ↓ 基因結(jié)構(gòu)的改變 交叉互換、自由組合 ↓ 基因重新組合 意義 ①生物變異的根本來源 ②為進(jìn)化提供最初原始材料 ③形成生物多樣性的根本原因 ①生物變異的重要來源 ②豐富了進(jìn)化材料 ③形成生物多樣性的重要原因之一 應(yīng)用 誘變育種 雜交育種 聯(lián)系 ①都使生物產(chǎn)生可遺傳的變異 ②在長(zhǎng)期進(jìn)化過程中，通

10、過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ) ③二者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型 3.姐妹染色單體上等位基因來源的判斷 (1)根據(jù)細(xì)胞分裂方式 ①如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。 ②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或交叉互換，如圖乙。 (2)根據(jù)變異前體細(xì)胞的基因型 ①如果親代基因型為AA或aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變。 ②如果親代基因型為Aa，則引起姐妹染色單體上A與a不同的原因是基因突變或交叉互換。 [易混易錯(cuò)] 基因突變不一

11、定都產(chǎn)生等位基因 病毒和原核細(xì)胞的基因結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單，基因數(shù)目少，而且一般是單個(gè)存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。 [題組突破演練] 題組一　基因重組與基因突變辨析 1．下列生物學(xué)現(xiàn)象由基因重組引起的是(　　) A．通過植物體細(xì)胞雜交得到雜種植株 B．高莖豌豆與高莖豌豆雜交得到矮莖豌豆 C．同源染色體上非姐妹染色單體間的交叉互換導(dǎo)致后代性狀改變 D．受精作用過程中發(fā)生了基因重組 解析：基因重組發(fā)生在有性生殖過程中，通過體細(xì)胞雜交得到的雜種植株不屬于基因重組，A錯(cuò)誤；基因重組應(yīng)發(fā)生在非等位基因之間，高

12、莖和矮莖是由一對(duì)等位基因控制的，B錯(cuò)誤；受精作用過程中不發(fā)生基因重組，D錯(cuò)誤。 答案：C 2．研究人員偶然在一片稻田中發(fā)現(xiàn)某基因的突變能促進(jìn)超級(jí)稻增產(chǎn)，這一發(fā)現(xiàn)將有助于研究和培育出更高產(chǎn)的水稻新品種。以下說法不正確的是(　　) A．該基因突變可以產(chǎn)生生物進(jìn)化的原材料 B．該基因突變說明大多數(shù)基因突變是有利的 C．該基因突變能使種群基因頻率發(fā)生改變 D．該突變基因可能會(huì)在其他農(nóng)作物增產(chǎn)中發(fā)揮作用 解析：基因突變可以產(chǎn)生生物進(jìn)化的原材料，A正確。大多數(shù)的基因突變會(huì)給生物帶來不利的影響，B錯(cuò)誤?；蛲蛔兡軌蚴狗N群基因頻率發(fā)生改變，C正確。利用轉(zhuǎn)基因技術(shù)可以將該突變基因?qū)肫渌r(nóng)作物中，

13、使其發(fā)揮作用，從而可能使其他農(nóng)作物增產(chǎn)，D正確。 答案：B 題組二　姐妹染色單體上等位基因來源分析 判斷 3．(2017·山東日照校際聯(lián)考)如圖表示一對(duì)同源染色體及其上的等位基因，下列說法錯(cuò)誤的是(　　) A．非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換 B．B與b的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂 C．A與a的分離只發(fā)生在減數(shù)第一次分裂 D．基因突變是等位基因A、a和B、b產(chǎn)生的根本原因 解析：在兩條非姐妹染色單體上都有黑色和白色兩種片段，說明兩條同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換；在減數(shù)第一次分裂的后期，兩條同源染色體上的等位基因B和b隨著同源染色體的分開而分離；A與a的分離發(fā)

14、生在減數(shù)第一次分裂的后期和減數(shù)第二次分裂的后期；等位基因產(chǎn)生的根本原因是基因突變。 答案：C 4.如圖是某二倍體動(dòng)物細(xì)胞分裂示意圖，其中字母表示基因。據(jù)圖判斷(　　) A．此細(xì)胞含有4個(gè)染色體組，8個(gè)DNA分子 B．此動(dòng)物體細(xì)胞基因型一定是AaBbCcDd C．此細(xì)胞發(fā)生的一定是顯性突變 D．此細(xì)胞既發(fā)生了基因突變又發(fā)生了基因重組 解析：圖示細(xì)胞有2個(gè)染色體組，8個(gè)DNA分子；細(xì)胞中正在發(fā)生同源染色體的分離，非同源染色體上非等位基因的自由組合，即基因重組；其中一條染色體的姐妹染色單體相同位置的基因?yàn)镈和d，其對(duì)應(yīng)的同源染色體上含有d、d，但不能確定的是D突變成d，還是d突變成D，

15、故可能發(fā)生的是隱性突變，也可能發(fā)生的是顯性突變。 答案：D 考點(diǎn)二　區(qū)分不同變異類型的方法 [核心考點(diǎn)通關(guān)] 1．可遺傳變異與不可遺傳變異及判斷方法 (1)可遺傳變異與不可遺傳變異 ①不可遺傳變異環(huán)境變化，遺傳物質(zhì)未變 ②可遺傳變異 (2)判斷方法 2．基因突變和基因重組的判斷方法 3．顯性突變和隱性突變的判定 (1)類型 (2)判定方法 ①選取突變體與其他已知未突變體雜交，據(jù)子代性狀表現(xiàn)判斷。 ②讓突變體自交，觀察子代有無性狀分離而判斷。 [題組突破演練] 題組　不同變異類型的探究方法 5．(2017·湖北荊州月考)一只突變型的雌果蠅與一只野

16、生型雄果蠅交配后，產(chǎn)生的F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個(gè)體之比也為2∶1，這個(gè)結(jié)果從遺傳學(xué)角度可做出合理解釋的是(　　) A．該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雌雄配子致死 B．該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死 C．該突變?yōu)閄染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個(gè)體致死 D．X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會(huì)導(dǎo)致雌配子致死 解析：突變型雌果蠅的后代中雄性有1/2死亡，說明該雌性果蠅為雜合子，該突變可能為X染色體顯性突變，若含突變基因的雌配子致死，則子代中會(huì)出現(xiàn)一種表現(xiàn)型，且不會(huì)引起雌雄個(gè)體數(shù)量的差異；如果該突變?yōu)閄染色體顯性突變，且含該

17、突變基因的雄性個(gè)體致死，相關(guān)基因用D、d表示，則子代為1XDXd(突變型♀)∶1XdXd(野生型♀)∶1XDY(死亡)∶1XdY(野生型♂)，B項(xiàng)符合題意。若X染色體片段發(fā)生缺失可導(dǎo)致突變型，且缺失會(huì)導(dǎo)致雌配子致死，則子代中會(huì)出現(xiàn)一種表現(xiàn)型，且不會(huì)引起雌雄個(gè)體數(shù)量的差異。 答案：B 6．研究發(fā)現(xiàn)某野生型二倍體植株3號(hào)染色體上有一個(gè)基因發(fā)生突變，且突變性狀一旦在子代中出現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳。 (1)據(jù)此判斷該突變?yōu)開_______(填“顯性”或“隱性”)突變。 (2)若正常基因與突變基因編碼的蛋白質(zhì)分別表示為Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下圖所示： 據(jù)圖推測(cè)，產(chǎn)生Ⅱ的原因是基因中發(fā)生了_____

18、_________，進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，Ⅱ的相對(duì)分子質(zhì)量明顯大于Ⅰ，出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因可能是____________。 解析：(1)題干中指出突變性狀一旦在子代中出現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳，由此判斷該突變?yōu)殡[性突變，突變個(gè)體為隱性純合子。(2)分析突變基因編碼的蛋白質(zhì)Ⅱ可知，從突變位點(diǎn)之后氨基酸的種類全部改變，這說明基因中發(fā)生了堿基對(duì)的增添或缺失，若mRNA上終止密碼子位置后移，則會(huì)導(dǎo)致翻譯終止延后，使合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量增大。 答案：(1)隱性　(2)堿基對(duì)的增添或缺失　終止密碼子位置后移，導(dǎo)致翻譯(或蛋白質(zhì)合成)終止延后 授課提示：對(duì)應(yīng)學(xué)生用書第138頁(yè) 練全國(guó)高考真題——知考查重點(diǎn)

19、 1．(2016·高考天津卷)枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表： 注：P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸 下列敘述正確的是(　　) A．S12蛋白結(jié)構(gòu)改變使突變型具有鏈霉素抗性 B．鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其轉(zhuǎn)錄功能 C．突變型的產(chǎn)生是由于堿基對(duì)的缺失所致 D．鏈霉素可以誘發(fā)枯草桿菌產(chǎn)生相應(yīng)的抗性突變 解析：據(jù)表可知，核糖體S12蛋白結(jié)構(gòu)改變后，突變型枯草桿菌的核糖體不能與鏈霉素結(jié)合，而在含鏈霉素培養(yǎng)基中的存活率為100%，說明突變型枯草桿菌對(duì)鏈霉素具有抗性，A項(xiàng)正確；鏈霉素通過與核糖體結(jié)合抑制其翻譯功能，B項(xiàng)錯(cuò)誤；突變型是因?yàn)镾12蛋白第56位的賴氨酸替換為精氨酸所

20、致，該基因突變屬于堿基對(duì)的替換，C項(xiàng)錯(cuò)誤；鏈霉素不能誘發(fā)基因突變，只是對(duì)枯草桿菌起選擇作用，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案：A 2．(2015·高考江蘇卷)經(jīng)X射線照射的紫花香豌豆品種，其后代中出現(xiàn)了幾株開白花植株，下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．白花植株的出現(xiàn)是對(duì)環(huán)境主動(dòng)適應(yīng)的結(jié)果，有利于香豌豆的生存 B．X射線不僅可引起基因突變，也會(huì)引起染色體變異 C．通過雜交實(shí)驗(yàn)，可以確定是顯性突變還是隱性突變 D．觀察白花植株自交后代的性狀，可確定是否是可遺傳變異 解析：白花植株的出現(xiàn)是X射線誘變的結(jié)果，A錯(cuò)誤；X射線誘變引起的突變可能是基因突變，也可能是染色體變異，B正確；通過雜交實(shí)驗(yàn)，根據(jù)后代是否出

21、現(xiàn)白花及白花的比例可以確定是顯性突變還是隱性突變，C正確；白花植株自交，若后代中出現(xiàn)白花則為可遺傳變異，若無則為不可遺傳變異，D正確。 答案：A 3．(2015·高考海南卷)關(guān)于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) A．等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因 B．X射線的照射不會(huì)影響基因B和基因b的突變率 C．基因B中的堿基對(duì)G—C被堿基對(duì)A—T替換可導(dǎo)致基因突變 D．在基因b的—ATGCC—序列中插入堿基C可導(dǎo)致基因b的突變 解析：基因突變具有不定向性，A項(xiàng)正確；物理因素如X射線等可提高突變率，B項(xiàng)錯(cuò)誤；基因中堿基對(duì)的替換、增添或缺失均可引起基因突變，C項(xiàng)、D項(xiàng)正

22、確。 答案：B 4．(2014·高考北京卷)擬南芥的A基因位于1號(hào)染色體上，影響減數(shù)分裂時(shí)染色體交換頻率，a基因無此功能；B基因位于5號(hào)染色體上，使來自同一個(gè)花粉母細(xì)胞的四個(gè)花粉粒分離，b基因無此功能。用植株甲(AaBB)與植株乙(AAbb)作為親本進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，在F2中獲得了所需的植株丙(aabb)。 (1)花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)，聯(lián)會(huì)形成的________經(jīng)________染色體分離、姐妹染色單體分開，最終復(fù)制后的遺傳物質(zhì)被平均分配到四個(gè)花粉粒中。 (2)a基因是通過將T-DNA插入到A基因中獲得的，用PCR法確定T-DNA插入位置時(shí)，應(yīng)從圖1中選擇的引物組合是________。

23、 (3)就上述兩對(duì)等位基因而言，F(xiàn)1中有________種基因型的植株。F2中表現(xiàn)型為花粉粒不分離的植株所占比例應(yīng)為________。 (4)雜交前，乙的1號(hào)染色體上整合了熒光蛋白基因C、R。兩代后，丙獲得C、R基因(圖2)。帶有C、R基因的花粉粒能分別呈現(xiàn)出藍(lán)色、紅色熒光。 ①丙獲得了C、R基因是由于它的親代中的________在減數(shù)分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體交換。 ②丙的花粉母細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，若染色體在C和R基因位點(diǎn)間只發(fā)生一次交換，則產(chǎn)生的四個(gè)花粉粒呈現(xiàn)出的顏色分別是_______________________。 ③本實(shí)驗(yàn)選用b基因純合突變體是因?yàn)椋豪没ǚ哿２环蛛x的

24、性狀，便于判斷染色體在C和R基因位點(diǎn)間________________，進(jìn)而計(jì)算出交換頻率。通過比較丙和________的交換頻率，可確定A基因的功能。 解析：(1)在花粉母細(xì)胞減數(shù)分裂過程中，通過同源染色體聯(lián)會(huì)、分離及著絲點(diǎn)斷裂導(dǎo)致的姐妹染色單體分開，最終復(fù)制后的遺傳物質(zhì)被平均分配到四個(gè)花粉粒中。(2)確定T-DNA插入位置時(shí)，根據(jù)子鏈延伸方向是5′→3′，只有用引物Ⅱ、Ⅲ組合擴(kuò)增該DNA分子，才能得到兩條鏈均作為模板的擴(kuò)增產(chǎn)物，且產(chǎn)物中同時(shí)有A基因片段和T-DNA片段，從而用于T-DNA插入位置的確定。(3)由植株甲(AaBB)、乙(AAbb)二者雜交，F(xiàn)1代為AaBb、AABb兩種基因

25、型可知F2中花粉粒不分離的bb占1/4。(4)①由圖2可以看出，A與C，A與R連鎖在一起，而丙是由a、C連鎖的配子和a、R連鎖的配子結(jié)合形成的，這兩種雌雄配子的產(chǎn)生都是親本在減數(shù)分裂過程中發(fā)生交叉互換的結(jié)果；②丙的花粉母細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，若染色體在C和R基因位點(diǎn)間只發(fā)生一次交換，則可產(chǎn)生aC、aR、a、aCR四種花粉粒，呈現(xiàn)出的顏色分別是藍(lán)色、紅色、無色、藍(lán)和紅疊加色。③bb隱性純合突變體使來自同一個(gè)花粉母細(xì)胞的四個(gè)花粉粒不分離，把每4個(gè)不分離的花粉粒看作一組，通過觀察不同花粉母細(xì)胞產(chǎn)生的四個(gè)花粉粒是否出現(xiàn)無色或疊加色，以及出現(xiàn)此類花粉粒的組數(shù)，即通過觀察四個(gè)花粉粒中是否出現(xiàn)無色、藍(lán)和紅疊

26、加色及出現(xiàn)無色、藍(lán)和紅疊加色的組數(shù)，可以判斷染色體在C和R基因位點(diǎn)間是否交換和交換次數(shù)，通過比較乙和丙的交換頻率可確定基因A的功能。 答案：(1)四分體　同源 (2)Ⅱ和Ⅲ　(3)2　25% (4)①父本和母本 ②藍(lán)色、紅色、藍(lán)和紅疊加色、無色 ③交換與否和交換次數(shù)　乙 練各地市模擬——知命題熱點(diǎn) 5．(2017·山東濰坊調(diào)研)六倍體的普通小麥體細(xì)胞含42條染色體。用紫外線處理小麥種子后，篩選出一株抗銹病的植株X，取其花粉經(jīng)離體培養(yǎng)得到若干單倍體植株，其中抗病植株占50%。下列敘述正確的是(　　) A．用花粉離體培養(yǎng)獲得的抗病植株，自交后代無性狀分離 B．單倍體植株的

27、體細(xì)胞中有三個(gè)染色體組，最多時(shí)含有42條染色體 C．植株X連續(xù)自交若干代，純合抗病植株的比例逐代降低 D．紫外線誘發(fā)的突變，決定小麥向抗病的方向進(jìn)化 解析：用花粉離體培養(yǎng)獲得的抗病植株是單倍體，高度不育，A錯(cuò)誤；六倍體小麥細(xì)胞中有6個(gè)染色體組，其單倍體中有3個(gè)染色體組，有絲分裂后期時(shí)染色體數(shù)目最多為42條，B正確；連續(xù)自交，雜合子的概率降低，純合子的概率上升，C錯(cuò)誤；突變是不定向的，自然選擇決定生物進(jìn)化的方向，D錯(cuò)誤。 答案：B 6．(2017·河南鄭州質(zhì)量預(yù)測(cè))下列屬于基因重組的是(　　) ①同源染色體的非姐妹染色單體交換片段?、谌旧w的某一片段移接到另一條非同源染色體上?、跠N

28、A堿基對(duì)的增添、缺失　④非同源染色體上非等位基因自由組合?、荽竽c桿菌細(xì)胞中導(dǎo)入了外源基因 A．①③⑤　　　　 B．①②④ C．①④⑤ D．②④⑤ 解析：②屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，③屬于基因突變，故C正確。 答案：C 7．(2017·河北石家莊統(tǒng)考)曲線a表示使用誘變劑前青霉菌菌株數(shù)和產(chǎn)量之間的關(guān)系，曲線b、c、d表示使用誘變劑后青霉菌菌株數(shù)和產(chǎn)量之間的關(guān)系。下列說法正確的是(　　) ①由a變?yōu)閎、c、d體現(xiàn)了變異的不定向性 ②誘變劑決定了青霉菌的變異方向，加快了變異頻率 ③四種菌株中d是最符合人們生產(chǎn)要求的變異類型 ④青霉菌在誘變劑作用下發(fā)生的變異可能有基因突變和染

29、色體變異 A．③④ B．①③④ C．②④ D．①③ 解析：使用誘變劑后菌株由a變?yōu)閎、c、d，說明變異是不定向的；誘變劑可以加快變異頻率，但不能決定變異方向；由題圖可知，四種菌株中d的產(chǎn)量最高，最符合人們的生產(chǎn)要求；青霉菌是原核生物，不會(huì)發(fā)生染色體變異。 答案：D 8．(2017·云南昆明模擬)香味性狀是優(yōu)質(zhì)水稻品種的重要特性之一。水稻香味性狀與抗病性狀獨(dú)立遺傳，無香味(A)對(duì)香味(a)為顯性，抗病(B)對(duì)感病(b)為顯性。 (1)為選育抗病香稻新品種，選取無香味感病與無香味抗病植株進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，F(xiàn)1統(tǒng)計(jì)結(jié)果如圖所示，則兩個(gè)親代的基因型是____________。 (2)

30、假如共獲得1 600株F1植株，理論上能選取有香味抗病植株________株，有香味抗病植株自交，其后代表現(xiàn)型及比例是____________。 (3)離體培養(yǎng)F1的花粉能發(fā)育成單倍體植株，這表明花粉具有發(fā)育成完整植株所需要的________。若要獲得二倍體有香味抗病植株，應(yīng)在________時(shí)期用秋水仙素進(jìn)行誘導(dǎo)處理。 (4)除草劑敏感型的水稻經(jīng)輻射獲得抗性突變體新品種，該育種技術(shù)稱為________；育種過程中需要大量處理實(shí)驗(yàn)材料，原因是____________________________________________ _____________________________

31、___________________________________________。 解析：(1)由圖可知抗病∶感病＝1∶1，說明這對(duì)性狀是測(cè)交的結(jié)果。而無香味∶有香味＝3∶1，說明親本該對(duì)基因均是雜合的，故親本是Aabb和AaBb。(2)假如共獲得1 600株F1植株，理論上有香味植株占，即400株。而這400株中有是抗病的，故能選取有香味抗病植株是200株。有香味抗病植株基因型應(yīng)是aaBb，因?yàn)榭共∈秋@性性狀，其自交后代中有香味抗病∶有香味感病＝3∶1。(3)花粉離體培養(yǎng)能發(fā)育成完整植株，說明花粉細(xì)胞內(nèi)具有發(fā)育成完整植株所需要的全部遺傳信息。這樣培養(yǎng)得到的是單倍體植株，如果要獲得二倍

32、體需要在單倍體幼苗時(shí)用秋水仙素進(jìn)行誘導(dǎo)，使染色體數(shù)目加倍。(4)經(jīng)輻射得到新品種，運(yùn)用的是物理因素引起的基因突變。但這種育種方式需要處理大量實(shí)驗(yàn)材料，因?yàn)榛蛲蛔冾l率低并且基因突變是不定向的，需要從大量材料中選出來。 答案：(1)Aabb、AaBb　(2)200　有香味抗病∶有香味感病＝3∶1　(3)全部遺傳信息　幼苗　(4)誘變育種　基因突變頻率低且是不定向的 授課提示：對(duì)應(yīng)學(xué)生用書第337頁(yè) 一、選擇題 1．下列有關(guān)基因突變和基因重組的描述，正確的是(　　) A．基因突變對(duì)生物個(gè)體是利多于弊 B．基因突變所產(chǎn)生的基因都可以遺傳給后代 C．基因重組能產(chǎn)生新的基因 D．

33、在自然條件下，基因重組是進(jìn)行有性生殖的生物才具有的一種可遺傳變異方式 解析：基因突變具有多害少利的特點(diǎn)，A錯(cuò)誤；發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變一般不能遺傳給后代，B錯(cuò)誤；只有基因突變才可以產(chǎn)生新的基因，基因重組可以產(chǎn)生新的基因型，C錯(cuò)誤；在自然條件下，只有進(jìn)行有性生殖的生物才會(huì)發(fā)生基因重組，D正確。 答案：D 2．(2017·河南淮濱測(cè)試)下列關(guān)于基因的敘述正確的是(　　) A．DNA的復(fù)制只發(fā)生在分裂間期，復(fù)制的場(chǎng)所只能是細(xì)胞核 B．控制豌豆紅花和白花的基因的根本區(qū)別是脫氧核苷酸的排列順序不同 C．觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置 D．一個(gè)基因轉(zhuǎn)錄時(shí)其兩條鏈可同

34、時(shí)作為模板，提高轉(zhuǎn)錄效率 解析：DNA的復(fù)制只發(fā)生在分裂間期，復(fù)制的場(chǎng)所主要是細(xì)胞核，細(xì)胞質(zhì)的葉綠體和線粒體也有DNA的復(fù)制；控制豌豆紅花和白花的基因?yàn)榈任换颍涓緟^(qū)別是脫氧核苷酸的排列順序不同；觀察細(xì)胞有絲分裂分裂中期染色體形態(tài)不能判斷基因突變的位置，基因突變?yōu)榉肿咏Y(jié)構(gòu)變異，在光學(xué)顯微鏡下觀察不到；基因轉(zhuǎn)錄時(shí)只能以其中一條鏈作為模板。 答案：B 3．研究發(fā)現(xiàn)果蠅有一種儲(chǔ)存及利用能量的基因(Indy基因)，該基因變異后，可以對(duì)果蠅細(xì)胞級(jí)別的能量吸收進(jìn)行限制，即讓果蠅的細(xì)胞節(jié)食，進(jìn)而使果蠅的壽命明顯延長(zhǎng)。而人類有著和果蠅類似的DNA序列。關(guān)于上述研究成果的敘述，正確的是(　　) A．

35、Indy基因變異后，果蠅體內(nèi)細(xì)胞將不再衰老 B．對(duì)Indy基因進(jìn)行誘變，一定可以使果蠅壽命明顯延長(zhǎng) C．Indy基因的正常表達(dá)能限制果蠅細(xì)胞級(jí)別的能量吸收 D．人類有可能研制出一種既能延長(zhǎng)壽命又能控制體重的藥物 解析：依據(jù)題干信息可知，該基因突變后，使細(xì)胞節(jié)食，進(jìn)而延長(zhǎng)果蠅壽命，但細(xì)胞仍會(huì)衰老，A項(xiàng)錯(cuò)誤。因基因突變具有不定向性，故不一定誘導(dǎo)形成使果蠅壽命延長(zhǎng)的基因，B項(xiàng)錯(cuò)誤。該基因未變異前即正常表達(dá)時(shí)會(huì)使細(xì)胞正常儲(chǔ)存和利用能量，基因變異后會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞節(jié)食，C項(xiàng)錯(cuò)誤。依據(jù)基因變異后延長(zhǎng)壽命的原理，人類可研制出延長(zhǎng)壽命和控制體重的藥物，D項(xiàng)正確。 答案：D 4．如圖是三種因相應(yīng)結(jié)構(gòu)發(fā)生替

36、換而產(chǎn)生變異的示意圖，下列相關(guān)判斷錯(cuò)誤的是(　　) A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥的變異類型類似于過程① B．過程②的變異類型為基因重組，發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期 C．過程③能在光學(xué)顯微鏡下觀察到 D．雜交育種的原理是過程③ 解析：鐮刀型細(xì)胞貧血癥的患病原因是基因突變，與過程①類似，A正確；過程②表示的是同源染色體中非姐妹染色單體之間的交叉互換，變異類型屬于基因重組，發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期，B正確；過程③表示染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上而引起的變異，即易位，這屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，在光學(xué)顯微鏡下能夠觀察到，C正確；雜交育種的原理是基因重組(②)，D錯(cuò)誤。 答案：D 5．(

37、2017·陜西安康調(diào)研)甲磺酸乙酯(EMS)能使鳥嘌呤變成7-乙基鳥嘌呤，后者不與胞嘧啶配對(duì)而與胸腺嘧啶配對(duì)。為獲得更多的水稻變異類型，育種專家常用適宜濃度的EMS溶液浸泡種子后再進(jìn)行大田種植。下列敘述不正確的是(　　) A．使用EMS浸泡種子可以提高基因突變的頻率 B．EMS的處理可使DNA序列中G—C轉(zhuǎn)換成A—T C．獲得的變異植株細(xì)胞核DNA中的嘌呤含量高于嘧啶 D．經(jīng)EMS處理后，水稻體細(xì)胞中的染色體數(shù)目保持不變 解析：人工使用EMS浸泡種子能使鳥嘌呤變成7-乙基鳥嘌呤，DNA序列中的G—C轉(zhuǎn)換成A—T，能提高基因突變的頻率，A、B正確；獲得的變異植株細(xì)胞核的DNA分子是雙螺

38、旋結(jié)構(gòu)，嚴(yán)格遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，嘌呤堿基與嘧啶堿基配對(duì)，二者含量相等，C錯(cuò)誤；EMS只是使鳥嘌呤變成7-乙基鳥嘌呤，即堿基對(duì)的替換，屬于基因突變，沒有改變?nèi)旧w數(shù)目，D正確。 答案：C 6．下列關(guān)于遺傳變異的說法正確的是(　　) A．任何生物在遺傳過程中都可以發(fā)生基因突變、基因重組和染色體變異 B．花藥離體培養(yǎng)過程中發(fā)生的變異有基因重組和染色體變異 C．基因突變可發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同DNA分子上體現(xiàn)了其隨機(jī)性 D．基因重組和染色體變異都可導(dǎo)致基因在染色體上的排列順序發(fā)生改變 解析：有的生物不含染色體；花藥離體培養(yǎng)成單倍體幼苗過程中發(fā)生的是有絲分裂，該過程可以發(fā)生基因突變和染色體變異

39、，但不發(fā)生基因重組；細(xì)胞的不同DNA分子上的基因都可能發(fā)生突變體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性；基因重組不會(huì)導(dǎo)致染色體上基因的排列順序發(fā)生改變。 答案：C 7．人體甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞具有很強(qiáng)的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病。但大劑量的131I對(duì)人體會(huì)產(chǎn)生有害影響。積聚在細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接(　　) A．插入DNA分子引起插入點(diǎn)后的堿基序列改變 B．替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變 C．造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異 D．誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代 解析：131I不能插入DNA分子中，也不能替換DNA分子中的堿基，故

40、A、B錯(cuò)誤。大劑量的放射性同位素131I會(huì)導(dǎo)致基因突變或染色體結(jié)構(gòu)的變異。上皮細(xì)胞屬于體細(xì)胞，發(fā)生基因突變后不會(huì)遺傳給下一代，故C正確、D錯(cuò)誤。 答案：C 8．甲、乙為兩種果蠅(2n)，下圖為這兩種果蠅的各一個(gè)染色體組，下列敘述正確的是(　　) A．甲、乙雜交產(chǎn)生的F1減數(shù)分裂都正常 B．甲發(fā)生染色體交叉互換形成了乙 C．甲、乙1號(hào)染色體上的基因排列順序相同 D．圖示染色體結(jié)構(gòu)變異可為生物進(jìn)化提供原材料 解析：因甲、乙是兩種果蠅，故甲、乙雜交產(chǎn)生的F1雖然含2個(gè)染色體組，但不能正常進(jìn)行減數(shù)分裂；甲的1號(hào)染色體發(fā)生倒位形成了乙；染色體中某一片段發(fā)生倒位會(huì)改變基因的排列順序；可遺

41、傳的變異如基因突變、基因重組和染色體變異都能為生物進(jìn)化提供原材料。 答案：D 9．如圖表示果蠅某一條染色體上的幾個(gè)基因，相關(guān)敘述中不正確的是(　　) A．染色體上含紅寶石眼基因的片段缺失，說明發(fā)生了基因突變 B．觀察圖示可知，基因在染色體上呈線性排列 C．圖示各基因間不會(huì)發(fā)生自由組合 D．基因中有一個(gè)堿基對(duì)的替換，不一定會(huì)引起生物性狀的改變 解析：染色體上含紅寶石眼基因的片段缺失，說明發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，A項(xiàng)錯(cuò)誤；圖示顯示，基因在染色體上呈線性排列，B項(xiàng)正確；位于非同源染色體上的非等位基因在減數(shù)第一次分裂的后期才能發(fā)生自由組合，而圖示各基因位于同一條染色體上，所以它們之間不

42、會(huì)發(fā)生自由組合，C項(xiàng)正確；基因中有一個(gè)堿基對(duì)的替換，說明發(fā)生了基因突變，由于密碼子的簡(jiǎn)并性(幾個(gè)密碼子決定相同的氨基酸)等原因，與突變前相比，突變后的基因所控制的性狀不一定發(fā)生改變，D項(xiàng)正確。 答案：A 10．下列過程可能存在基因重組的是(　　) A．④⑤ B．③⑤ C．①④ D．②④ 解析：基因重組是指控制不同性狀的基因的重新組合，發(fā)生在產(chǎn)生配子的過程中，①中發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體的交叉互換，存在基因重組；②是發(fā)生在非同源染色體間的易位，沒有基因重組；③過程有等位基因的分離，沒有基因重組；④發(fā)生非同源染色體上非等位基因的自由組合；⑤是雌雄配子結(jié)合，沒有基因重組。

43、 答案：C 二、非選擇題 11．粗糙脈孢菌是一種真菌，約10天完成一個(gè)生活周期(如圖)，合子分裂產(chǎn)生的孢子是按分裂形成的順序排列的。請(qǐng)分析回答： (1)從合子到8個(gè)孢子的過程中，細(xì)胞核內(nèi)的DNA發(fā)生了________次復(fù)制。圖中8個(gè)子代菌絲體都是________(填“單倍體”或“二倍體”)。 (2)順序排列的8個(gè)孢子中，如果第一個(gè)與第二個(gè)性狀不同，原因可能是有絲分裂過程中發(fā)生了________(填選項(xiàng)前的字母)；如果第二個(gè)與第三個(gè)性狀不同，原因可能是合子減數(shù)分裂過程中發(fā)生了________(填選項(xiàng)前的字母)。 a．基因突變　 B．基因重組　　c．染色體變異 (3)野生型脈胞菌能

44、在只含水、無機(jī)鹽、蔗糖和維生素的基本培養(yǎng)基中生長(zhǎng)。研究人員用X射線照射野生型脈孢菌孢子，經(jīng)選擇培養(yǎng)，獲得了三種營(yíng)養(yǎng)缺陷型突變菌株(如圖)。 ①如果培養(yǎng)C突變型脈胞菌，需要在基本培養(yǎng)基中加入________。 ②欲證明A突變型菌株的酶缺陷是一個(gè)基因決定的，應(yīng)讓該突變型菌株與________雜交，根據(jù)________定律，預(yù)期其后代的8個(gè)孢子的表現(xiàn)型是________，若實(shí)驗(yàn)結(jié)果與預(yù)期一致，則說明A突變型菌株的酶缺陷是一個(gè)基因決定的。 解析：(1)從合子到8個(gè)孢子的過程中，經(jīng)過一次減數(shù)分裂和一次有絲分裂，細(xì)胞核內(nèi)的DNA發(fā)生了兩次復(fù)制。經(jīng)過一次減數(shù)分裂和有絲分裂得到8個(gè)孢子，由8個(gè)孢子直

45、接發(fā)育成的8個(gè)子代菌絲體均為單倍體。(2)順序排列的8個(gè)孢子中，第一個(gè)和第二個(gè)是通過有絲分裂形成的，性狀不同的原因可能是有絲分裂過程中發(fā)生了基因突變或染色體變異；第二個(gè)與第三個(gè)來自同一個(gè)次級(jí)性母細(xì)胞，性狀不同的原因可能是基因突變或染色體變異，也可能是減數(shù)第一次分裂聯(lián)會(huì)四分體時(shí)期發(fā)生了交叉互換，即基因重組。(3)C突變型脈胞菌由于基因突變導(dǎo)致不能合成酶3，不能將瓜氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)榫彼幔绻囵B(yǎng)C突變型脈胞菌，則需要在培養(yǎng)基中加入精氨酸。若A突變型菌株的酶缺陷是一個(gè)基因決定的，讓該突變型菌株與野生型雜交，獲得雜合子，雜合子進(jìn)行減數(shù)分裂，形成兩種孢子，再經(jīng)有絲分裂形成的后代中8個(gè)孢子有兩種表現(xiàn)型：4個(gè)野

46、生型、4個(gè)突變型。 答案：(1)兩　單倍體　(2)a、c　a、b、c (3)①精氨酸?、谝吧途辍』蚍蛛x　4個(gè)野生型、4個(gè)突變型 12．人類有一種肥厚性心肌病(HMC)，主要癥狀有勞力性呼吸困難，嚴(yán)重者呈端坐呼吸或陣發(fā)性夜間呼吸困難。一般在30歲以上發(fā)病，常有家族史。在某個(gè)連續(xù)傳遞三代的該心臟病家族中(遺傳系譜圖如圖1所示)，第1代發(fā)病情況不詳，第2～4代共有7人發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。請(qǐng)分析回答： (1)依據(jù)遺傳系譜圖推斷，肥厚性心肌病最可能的遺傳方式為________________。 (2)經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，此病患者的α-原肌凝蛋白(α-Tm)結(jié)構(gòu)異常，提?、?1和Ⅲ-2的D

47、NA，測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，Ⅲ-2的α-Tm基因序列僅有T1(圖2)一種，而Ⅲ-1的α-Tm基因序列有T1和T2(圖3)兩種。 ①根據(jù)T1基因和T2基因堿基序列推斷，Ⅲ-1的α-原肌凝蛋白結(jié)構(gòu)變異的根本原因是________，T1基因與T2基因的關(guān)系為________。 ②依據(jù)遺傳系譜圖和基因測(cè)序結(jié)果________(填“可以”或“不可以”)確定HMC的遺傳方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一個(gè)終生正常孩子的概率為________。 (3)研究發(fā)現(xiàn)，α-Tm基因序列有多種變異，體現(xiàn)了基因突變是________(填“定向”或“不定向”)的，α-Tm基因的突變________(填“一定”或“不一定”)會(huì)導(dǎo)

48、致α-原肌凝蛋白結(jié)構(gòu)變異，原因是_____________________________________________， 該機(jī)制的意義是降低突變的多害性。 (4)Ⅰ-1和Ⅰ-2在30歲前的心臟狀況最可能為________。該實(shí)例說明表現(xiàn)型是由________________________________________________________________________ 決定的。 解析：(1)根據(jù)遺傳系譜圖，該家族第2～4代中每代都有患者，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，該病最可能為常染色體顯性遺傳病。(2)①對(duì)照T1基因和T2基因堿基序列，可發(fā)現(xiàn)T2基因的一對(duì)堿基(C—G)與T1

49、基因不同，發(fā)生了堿基對(duì)替換，屬于基因突變。基因突變產(chǎn)生新基因，為原基因的等位基因。②根據(jù)基因測(cè)序結(jié)果，Ⅲ-1的α-Tm基因序列有T1和T2(圖3)兩種，可知Ⅲ-1為雜合子，表現(xiàn)為肥厚性心肌病，說明該病為顯性病，Ⅳ-1為男患者，其母為正常，該病為常染色體顯性病。Ⅲ-5為隱性純合子，Ⅲ-6為雜合子，所生子代正常的概率為1/2。(3)α-Tm基因序列有多種變異，證明基因突變是不定向的，具有多方向性；基因突變不一定導(dǎo)致其控制合成的蛋白質(zhì)變異，因?yàn)橐环N氨基酸可以有多個(gè)密碼子。(4)據(jù)題意知，人肥厚性心肌病一般在30歲以上發(fā)病，故Ⅰ-1和Ⅰ-2在30歲前的心臟狀況應(yīng)表現(xiàn)為正常，說明表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境共同

50、作用的結(jié)果。 答案：(1)常染色體顯性遺傳　(2)①基因突變(堿基對(duì)的替換/改變)　等位基因?、诳梢浴?/2 (3)不定向　不一定　一種氨基酸對(duì)應(yīng)多種密碼子(密碼子的簡(jiǎn)并性)　(4)正?！』蛐团c環(huán)境共同 13．(2017·廣東六校聯(lián)考)AS綜合征是一種由于患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性疾病。UBE3A蛋白由位于15號(hào)染色體上的UBE3A基因控制合成，該基因在人腦細(xì)胞中的表達(dá)與其來源有關(guān)：來自母方的UBE3A基因可正常表達(dá)，來自父方的UBE3A基因由于鄰近的SNRPN基因產(chǎn)生的反義RNA干擾而無法表達(dá)(如圖所示)。請(qǐng)分析回答以下問題： (1)UBE3A蛋白是

51、泛素－蛋白酶體的核心組分之一，后者可特異性“標(biāo)記”P53蛋白并使其降解。由此可知AS綜合征患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較________。檢測(cè)P53蛋白的方法是____________________。細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑是通過________(細(xì)胞器)來完成的。 (2)對(duì)絕大多數(shù)AS綜合征患兒和正常人的UBE3A基因進(jìn)行測(cè)序，相應(yīng)部分堿基序列如圖所示。 患　者：…TCAAGCAACGGAAA… 正常人：…TCAAGCAGCGGAAA… 由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機(jī)理是：來自________方的UBE3A基因發(fā)生_______________________________

52、_________________________________________， 從而導(dǎo)致基因突變發(fā)生。 (3)研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達(dá)，只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，說明該基因的表達(dá)具有________性。 (4)動(dòng)物體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體多出一條的個(gè)體稱為“三體”?，F(xiàn)產(chǎn)前診斷出一個(gè)15號(hào)染色體為“三體”的受精卵是由正常卵細(xì)胞與異常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常。該受精卵可隨機(jī)丟失一條15號(hào)染色體而完成胚胎發(fā)育，則發(fā)育成AS綜合征患者的概率是________(不考慮基因突變，請(qǐng)用分?jǐn)?shù)表示)。 (5)丙

53、種球蛋白缺乏癥(XLA)是一種伴X染色體隱性遺傳病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治療的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四五十歲。請(qǐng)分析出現(xiàn)這種情況可能的兩點(diǎn)原因：__________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析：(1)UBE3A蛋白是泛素—蛋白酶體的核心組分之一，泛素—蛋白酶體可特異性標(biāo)記P53蛋白并使其降解，AS綜合征患兒腦細(xì)胞中UBE3A蛋白含量缺乏，則泛

54、素—蛋白酶體含量少，導(dǎo)致P53蛋白降解少，患兒腦細(xì)胞中P53蛋白積累量較多。可以使用抗原—抗體雜交方法檢測(cè)某種蛋白質(zhì)。溶酶體含有多種水解酶，能分解衰老、損傷的細(xì)胞器，吞噬并殺死侵入細(xì)胞的病毒或病菌，故細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解的另一途徑與溶酶體有關(guān)。(2)根據(jù)題干和圖示信息可以看出，AS綜合征的致病機(jī)理是來自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基對(duì)的替換，從而導(dǎo)致基因突變，造成體內(nèi)無法正常合成UBE3A蛋白。(3)由于只有在神經(jīng)組織中才會(huì)發(fā)生UBE3A基因被抑制的現(xiàn)象，因此可說明該基因的表達(dá)具有組織特異性。(4)三體的染色體組成為1條15號(hào)染色體來自母方，2條15號(hào)染色體來自父方。只有丟失掉母方15號(hào)染色體的受精卵可發(fā)育成AS綜合征患者，因此發(fā)育成AS綜合征患者的概率是1/3。(5)根據(jù)題干中的信息可知，XLA男性患者的基因型相同，但存活時(shí)間有區(qū)別，說明該致病基因的表達(dá)可能受到環(huán)境因素的影響，或者其他基因的表達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)。 答案：(1)多(高)　抗原—抗體雜交(或答“分子檢測(cè)”)　溶酶體　(2)母　堿基(對(duì))的替換　(3)組織特異(或答“組織選擇”，“細(xì)胞特異”，“細(xì)胞選擇”)　(4)1/3　(5)該致病基因的表達(dá)受到環(huán)境因素的影響；其他基因的表達(dá)與該致病基因的表達(dá)相關(guān)(或其他合理答案) - 22 -